Sma, una sigla probabilmente sconosciuta ai più. E’ l’atrofia muscolare spinale, una rara malattia genetica a carico della muscolatura. Qualche anno fa era sulla bocca di Davide Vannoni, il sedicente esperto di staminali. Lui e la sua equipe -quelli del metodo Stamina- sostenevano che era possibile curare la malattia con un non meglio precisato cocktail di cellule. Oggi, archiviata quella brutta storia, sappiamo che la Sma esiste grazie all’irriverente ed efficace spot di Checco Zalone (45599 sms per donare).
Nel frattempo, mentre chi prometteva guarigioni miracolose continua a farlo in altre nazioni, la ricerca non ha smesso di andare avanti ed oggi i primi risultati cominciano a farsi vedere: in base agli ottimi risultati ottenuti nelle sperimentazioni cliniche il farmaco Nusinersen -prodotto da Biogen e Ionis- è in fase di valutazione per l’approvazione al trattamento da parte delle diverse autorità regolatorie nazionali. In Italia, a partire già dai prossimi mesi, sarà finalmente disponibile per uso compassionevole (utilizzo a scopo terapeutico di un farmaco in sperimentazione clinica non ancora in commercio).
CHE COS’È LA SMA
La Sma, l’atrofia muscolare spinale, è una malattia a carico delle cellule che compongono le corna anteriori del midollo spinale. In questa zona si localizzano i neuroni che proiettano verso la muscolatura. Proprio per questa ragione un danno a livello di queste cellule porta come diretta conseguenza notevoli difficoltà di movimento a causa del progressivo indebolimento dell’apparato muscolare. Esistono diversi tipi di Sma, ognuna caratterizzata dall’età di insorgenza e dalla gravità dei sintomi. La più grave è la Sma I, diagnosticabile già dai primissimi mesi di vita dei piccoli. Alla base della malattia vi è un difetto nel gene SMN1, una porzione di Dna che serve a produrre una proteina necessaria ai neuroni per sopravvivere.
QUALI SONO LE CURE ATTUALI
Ad oggi la malattia purtroppo non presenta una cura risolutiva. Grazie però all’avanzamento dell’assistenza respiratoria e alla corretta gestione della vita quotidiana esistono sempre più bambini affetti dalla forma di tipo 1 che sopravvivono alla malattia. «Da tempo -spiega il professor Eugenio Mercuri, neuropsichiatra infantile del Policlinico Gemelli di Roma- sono in fase di sperimentazione alcuni farmaci che vanno ad agire sul difetto genetico che causa la Sma». Una di queste è Nusinersen, una molecola capace di modulare la produzione del gene SMN2 in modo da convertirlo in SMN1 perfettamente funzionante. «Nello scorso mese di agosto si è concluso uno studio di fase III in cui abbiamo riscontrato un miglioramento statisticamente significativo della capacità motoria nei bambini affetti da Sma1» spiega l’esperto.
IL FARMACO ANCHE IN ITALIA
Un risultato eccellente che ha indotto la casa farmaceutica che ha sviluppato la molecola a chiedere negli scorsi giorni alla FDA e ad altre autorità regolatorie l’autorizzazione all’immissione sul mercato. «Per quanto riguarda il nostro Paese il farmaco al momento sarà fornito ad uso compassionevole presumibilmente già dai prossimi mesi. La bella notizia è che il suo utilizzo sarà esteso anche a quei bambini che non avevano potuto partecipare alla sperimentazione in quanto diagnosticati dopo i 6 mesi di età. Ora sarà interessante valutare l’effetto di Nusinersen anche su questi piccoli» conclude Mercuri. Secondo le stime di FamiglieSMA l’accesso a questo nuovo trattamento -con criteri meno stringenti rispetto ai clinical trials- coinvolgerà circa 150-200 bambini. Una speranza in più per tutti coloro che non hanno potuto partecipare alle altre fasi di sperimentazione.
IL FUTURO È NELLA TERAPIA GENICA
Ma le novità non finiscono qui. Mentre sono molti altri i farmaci in sperimentazone -particolarmente avanzata anche la molecola olesoxime sviluppata da Roche- la speranza di vedere sconfitta questa malattia è riposta nella terapia genica. Essendo la Sma causata da un difetto nel gene SMN1, l’idea degli scienziati è quella di poter sostituire il Dna mutato con un gene perfettamente funzionante. Già alcune malattie -come la sindrome di Wiskott-Aldrich- possono essere trattate con successo attraverso questo approccio (grazie al gruppo di ricerca del professor Luigi Naldini del San Raffaele di Milano). Negli Stati Uniti, presso il Nationwide Children’s Hospital di Columbus (Ohio), su oltre dieci bambini affetti da Sma è in corso una sperimentazione di terapia genica dove i primi risultati sembrano incoraggianti. Piccoli passi -frutto di una ricerca silenziosa- che, a differenza di chi prometteva soluzioni facili, portano speranze concrete alle famiglie con un figlio affetto da Sma.
@danielebanfi83
Alcuni diritti riservati.
