Test genetici per rilevare il tumore al seno

I tumori possono essere causati da fattori diversi quali l'età, la predisposizione genetica, lo stile di vita o i fattori ambientali. È consigliabile effettuare screening genetici per rilevare la predisposizione di neoplasie come il tumore al seno.
L'insorgere dei tumori è causato da delle anomalie nella produzione di cellule. Di norma il loro ruolo è quello di provvedere alla crescita dell'organismo o di sostituire cellule morte o danneggiate. Nel caso di mutazioni genetiche le cellule vengono prodotte in maniera continua e non svolgono più le loro funzioni originarie. Queste cellule prodotte in numero maggiore possono trasformarsi in cellule di tipo maligno che si attaccano ai tessuti limitrofi.
Dinnanzi a casi di tumori ereditari, se si hanno in famiglia uno o più membri a cui è stato diagnosticato un cancro, le probabilità di insorgenza della stessa patologia possono aumentare. La trasmissione di un gene mutato può causare l'ereditarietà di un tumore.
Ultimamente sta assumendo una grande importanza lo screening genetico volto a rilevare la presenza di mutazioni dei geni BRCA che sono associati all'insorgere di alcune forme tumorali che interessano il seno e l'ovaio¹. Questa tesi è supportata dalla presenza di studi che affermano che il 15% dei casi di tumore ovarici e il 5-10% dei casi di tumore al seno sono da ricondurre a fattori di tipo genetico, quali appunto la mutazione dei geni BRCA¹′². Si tratta di tipologie di tumori molto diffusi tra le donne.
Le donne che presentano mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 presentano un rischio di sviluppare il tumore al seno dell'87% circa, mentre per quello alle ovaie la stima arriva fino al 40%³. Il tumore al seno è la prima causa di decesso per malattia oncologica, mentre il tumore alle ovaie è più silenzioso in quanto mostra sintomi evidenti solo ad uno stadio avanzato della malattia. La predisposizione a queste due forme di cancro è legata ai geni BRCA1 e BRCA2 e le mutazioni genetiche possono essere rilevate in maniera efficace attraverso un test generico.
La presenza di una mutazione genetica non dà la certezza dell'insorgere del tumore e, la rilevazione tramite un test genetico, non implica che il tumore sia già presente..
Per questo motivo rilevare la predisposizione genetica a queste forme tumorali è indispensabile per intervenire in maniera preventiva con il consulto di un esperto oncologo. Effettuare test di screening mirati contribuisce a monitorare la possibile comparsa di questa malattia.
Per saperne di più sui test generici per il tumore al seno e all'ovaio: www.brcasorgente.it
NOTE
1. Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42
2. Pal T, Permuth-Wey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer 2005; 104(12):2807–16
3. I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom, Ccm e Artum Rischio di cancro ereditario, a cura della Lega svizzera contro il cancro – 3° edizione