A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
Il genoma umano è l’insieme dei geni presenti negli individui. I geni, localizzati sui cromosomi, sono formati da DNA e rappresentano l’informazione responsabile della trasmissione dei caratteri3. Dal punto di vista oncologico, è importante partire dallo studio del genoma in quanto questo consente di capire i meccanismi che generano i tumori e fornisce informazioni sulla terapia specifica da seguire4. Tutto questo può essere di fondamentale importanza, per esempio, nella prevenzione tumore al seno.
Esistono sempre più campagne di sensibilizzazione e informazione, per aumentare la consapevolezza dei fattori di rischio che sono alla base dello sviluppo di un tumore. La prevenzione è il primo passo, e riguarda l’individuazione dei fattori di rischio come l’alimentazione errata, l’ambiente in cui si vive, l’età e la predisposizione genetica, correlati all’insorgere di diversi tipi di cancro.
Un tumore origina nel momento in cui si sviluppano anomalie nel processo di produzione delle cellule. Se vi sono mutazioni genetiche le cellule perdono il controllo della loro riproduzione e non svolgono le funzioni di crescita normali dell’organismo. Le cellule in sovrannumero possono diventare maligne e, di conseguenza, estendersi attaccando i tessuti circostanti. In questo modo si originano i tumori e le metastasi.
Per individuare le persone con un rischio maggiore di sviluppare un tumore è essenziale lo screening genetico. Negli anni ’90 si è scoperto che mutazioni nei geni BRCA aumentano le probabilità che l’individuo sviluppi un tumore al seno o un tumore alle ovaie. Le donne con una mutazione del gene BRCA1 hanno l’87% di possibilità di sviluppare un cancro al seno e il 40% di sviluppare un cancro alle ovaie1,2. Il tumore non si sviluppa obbligatoriamente se è presente una mutazione, ma è importante che chi ha questa mutazione ne sia a conoscenza per intraprendere un piano preventivo personalizzato.
Per effettuare un test genetico basta il prelievo di un campione di sangue dalla paziente, in modo da poter analizzare regioni cromosomiche, cioè geni di interesse. Il DNA viene sequenziato attraverso la tecnologia NGS (Next Generation Sequencing) per individuare eventuali mutazioni genetiche. La caratteristica principale della tecnologia NGS riguarda la possibilità di sequenziare contemporaneamente centinaia o migliaia di geni5. Il termine Next Generation Sequencing fa riferimento ai nuovi metodi di sequenziamento sviluppatisi dopo il tradizionale sequenziamento del DNA tramite metodo Sanger5. La tecnologia NGS ha la peculiarità di ridurre sia i tempi che i costi delle analisi.
Per intraprendere immediatamente un trattamento personalizzato, è importante individuare tempestivamente la predisposizione allo sviluppo di un tumore. Proprio per questo un test genetico di screening è da considerarsi uno strumento valido per i pazienti che hanno familiarità con i tumori e che vogliono informazioni sulla propria predisposizione genetica.
Per maggiori informazioni sui test genetici per il tumore al seno e all’ovaio: www.brcasorgente.it
Fonti
1) R. FERLA, et al., Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes, Annals of Oncology 18, Supplement 6, vi93-vi98, 2007
2) S. CHEN, et al., Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol, 25(1 1 ):1 329-1 333, 2007
3) R. DULBECCO, La mappa della vita, Sperling & Kupfer Editori S.p.A., 2001
4) I numeri del cancro 2014 - pubblicazione a cura di Aiom. Com e Artum
5) U. DEMKOW, R. PLOSKI, Clinical Application for Next-Generation Sequencing, Elsevier, 2016
