A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
Un interrogativo frequente nelle gestanti all'inizio del periodo gravidico è quello che concerne la differenza tra test di screening prenatale e test di diagnosi prenatale. In gravidanza è bene sottoporsi a dei test prenatali per salvaguardare la salute di mamma e figlio, test che sono sia non invasivi sia invasivi.
Dei test che non sono invasivi, fanno parte i test di screening prenatale, che comprendono solitamente analisi ematiche di tipo biochimico ed esami di tipo ecografico. Questi test sono sicuri sia per la mamma sia per il bimbo e sono probabilistici: essi infatti comparano i risultati dei test ai valori definiti standard e da qui, calcolano in quale percentuale potrebbero essere presenti anomalie fetali (es. difetti del tubo neurale o trisomie). L'attendibilità varia da un test di screening prenatale all'altro.
Per eseguire misurazioni sul feto, esami quali il Bi Test, il Tri Test e il Quadri Test, controllano i parametri di alcune proteine presenti nel sangue e contemporaneamente eseguono la translucenza nucale (un'ecografia). I suddetti test hanno un'attendibilità che ariva all'85%1. Anche gli esami del DNA fetale sono esami di screening prenatale di tipo non invasivo: a partire dalla 10a settimana di gravidanza si esamina un campione di sangue della madre alla ricerca dei frammenti di DNA del feto (il DNA fetale è presente nel sangue materno per tutta la durata della gravidanza). Questi esami valutano la presenza o meno delle anomalie cromosomiche (Sindrome di Down, trisomie 18 e 13), e la percentuale di attendibilità è del 99,9%2.
Fra i test detti diagnostici vi sono gli esami di tipo invasivo (amniocentesi, cordocentesi, villocentesi) che si occupano dell'analisi di liquidi e tessuti prelevati direttamente dall'ambiente fetale. Questi test determinano con certezza la presenza di anomalie, pertanto offrono una vera diagnosi. Prevedono un prelievo fatto direttamente dal ventre materno mediante l'uso di una siringa. Nel dettaglio: l'amniocentesi prevede l'estrazione di un campione di liquido amniotico, la cordocentesi un campione ematico cordonale dal bambino, la villocentesi un campione di placenta. Il rischio di aborto cui si va incontro facendo questi esami invasivi è dell'1%.
La gestante può sottoporsi a uno di questi test con il consenso del ginecologo, il quale valuterà in base all'età della donna, al suo stato di salute e al grado di familiarità con anomalie di tipo genetico.
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Fonti:
1. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut
2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A
