Tutelare la salute di mamma e bimbo è essenziale durante una gravidanza. Da un lato è importante curare l'alimentazione e condurre uno stile di vita sano, dall'altra lo è anche fare regolari controlli e sottoporsi a un test prenatale non invasivo.
Visite standard per accertare l'andamento della gravidanza sono consigliate dai ginecologi; particolarmente importanti sono gli esami di screening prenatale di tipo non invasivo, con i quali si può conoscere precocemente lo stato di salute del nascituro già poche settimane dopo l'instaurarsi della gravidanza. Esistono differenti tipologie di test di screening prenatale, e non è semplice per i genitori scegliere quello cui affidarsi per ottenere risposte attendibili.
La scelta del test prenatale non invasivo va fatta, innanzitutto, considerando con quanto anticipo si vuole conoscere lo stato di salute del bimbo. Il test di screening che può essere fatto prima, già dalla 10ª settimana di gestazione, è quello che esamina il DNA fetale. Il Bi test e la translucenza nucale (svolti assieme), si possono fare tra l'11ª e la 13ª settimana. Tra la 15ª e la 17ª settimana ci si può sottoporre al Tri test.
Per scegliere il test prenatale ci si può basare anche sul tasso di attendibilità, che si misura calcolando la percentuale di anomalie riscontrate e la quantità di falsi positivi (esiti che indicano la presenza di un'anomalia che tuttavia non c'è). 85%1 è la percentuale di affidabilità di Bi test e translucenza nucale, fino al 5% è quella dei falsi positivi. 60% è il tasso di attendibilità del Tri test, e fino all'8% quello dei falsi positivi che fornisce. 99,9%2 è la percentuale di affidabilità del test prenatale non invasivo del DNA fetale nell'individuazione delle maggiori alterazioni di tipo cromosomico, e meno dello 0,3% quella dei falsi positivi.
Questi esami offrono il valore in percentuale delle possibilità che sia presente un'anomalia cromosomica nel bimbo, pertanto sono test di screening. Può essere necessario sottoporsi a test di diagnosi prenatale di tipo invasivo quando il test di screening fornisce un esito positivo o incerto. Per tale ragione è fondamentale scegliere con cura il test di screening prenatale, per avere esiti affidabili e ridurre la possibilità di sottoporsi a esami invasivi. Il ginecologo di fiducia è in grado di consigliare la futura mamma sul test prenatale più idoneo.
Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it
Fonti:
1. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche - Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut
2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A
