A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
In ogni donna, la gravidanza provoca forti cambiamenti fisici ed emotivi. Il suo grembo ospita una nuova vita e buona parte delle sue energie va nel preservarla. A questo scopo, i medici consigliano una serie di controlli di routine. In aggiunta, possono prescrivere anche test di screening prenatale non invasivi (come il test del DNA fetale) e test diagnostici (come amniocentesi e villocentesi).
Gli esami di screening prenatale servono a individuare un’eventuale anomalia cromosomica del feto. Queste anomalie si dividono in due categorie principali:
• anomalie numeriche: in questi casi, si verifica una variazione nel numero di cromosomi, causa di diversi sindromi. Se c’è un cromosoma in più, si parla di trisomia. Le trisomie più diffuse sono la Trisomia 21 (sindrome di Down), la Trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la Trisomia 13 (sindrome di Patau).
• anomalie strutturali: la struttura del cromosoma presenta delle modificazioni rispetto alla norma. È quello che accade con le microdelezioni, ovvero la perdita di piccole regioni del cromosoma.
La sindrome di Patau prende il nome dal medico Klaus Patau, che la scoprì nel 1960. Il dottore rilevò un cariotipo di 47 cromosomi in un neonato con gravi malformazioni. Infatti, la sindrome è provocata da tre copie ripetute del cromosoma 13. Colpisce 1 bambino su 20.000 e rientra quindi tra le anomalie cromosomiche rare. Tra quelle conosciute, è l’anomalia cromosomica con il tasso di mortalità più alto prima e dopo il parto1.
Chi soffre di sindrome di Patau presenta le seguenti caratteristiche:
• ritardo mentale
• disturbi motori
• difetti dell’occhio a livello strutturale
• deformazione dei piedi
• dita sovrapposte1
I genitori che danno alla luce un bambino con la sindrome di Patau hanno in media 32 anni, quindi più alta rispetto a chi dà alla luce un bambino sano. Trattandosi di una sindrome molto rara, risulta difficile determinare se il cromosoma alterato sia di origine materna, paterna o se derivi da entrambi2.
La futura mamma può scegliere il test di screening prenatale da fare in base al tasso di affidabilità e alle tempistiche desiderate. Il test del DNA fetale, ad esempio, è del tutto sicuro e può essere effettuato lungo tutta la gestazione.
La gestante può richiedere il test del DNA fetale dalla 10° settimana di gravidanza. Il test ha un’affidabilità del 99,9% nel valutare le probabilità che il feto presenti una delle tre trisomie più diffuse. Per effettuarlo, la mamma deve solo sottoporsi a un piccolo prelievo di sangue. I medici useranno il campione per prelevare i frammenti di DNA fetale che vi circolano e analizzarli.
In alternativa, tra l’11° e la 13° settimana è possibile svolgere il Bi Test, in combinazione con un esame ecografico chiamato translucenza nucale. Ha un’affidabilità che si aggira tra l’85% e il 90% circa3. Tra la 15° e la 17° settimana, invece, è disponibile il Tri Test, che ha un’affidabilità intorno al 60% circa.
Nel caso in cui uno dei test rilevasse un’anomalia cromosomica, il ginecologo consiglierà di procedere con esami diagnostici più invasivi, come amniocentesi e villocentesi. In caso di dubbi, il medico saprà consigliarti come monitorare al meglio la salute del tuo bambino.
Se vuoi ulteriori informazioni in merito al test del DNA fetale, visita il sito www.testprenataleaurora.it
Fonti:
1) L. G. PERRONE, Principi di genetica medica, 2016
2) W. S. KLUG, M. R. CUMMINGS, C. A. SPENCER, Concetti di genetica, Pearson – Prentice Hall, 2007
3) Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut
