La consulenza genetica sta assumendo un’importanza sempre maggiore nell’ambito della prevenzione, specie quando si parla di cancro al seno. Negli ultimi anni sono fiorite campagne di informazione e sensibilizzazione di ogni tipo. Il loro obiettivo principale è informare su come prevenire forme tumorali come cancro allo stomaco, al pancreas, alle ovaie e al seno. Quest’ultimo è oggi la prima causa di decesso per tumore nelle donne.
Secondo l’OMS (Organizzazione mondiale della Sanità), per ridurre l’insorgenza dei tumori bisogna prima di tutto combattere i fattori di rischio.
Bisogna quindi informare riguardo la pericolosità di alimentazione errata, stile di vita poco sano, ambiente poco salubre¹. L’informazione è la prima arma per individuare i fattori che aumentano le probabilità di contrarre un tumore e combatterli.
Con l’espressione “prevenzione secondaria” si indica la diagnosi precoce della malattia. In tal senso, la consulenza genetica ha un ruolo fondamentale. La diagnosi di un tumore nelle sue primissime fasi consente allo specialista di intervenire in maniera tempestiva. In questo modo, il paziente riceve cure ancora più efficaci e ha un’alta probabilità di guarire completamente². Se individuato allo stadio zero, il cancro al seno ha un tasso di sopravvivenza che arriva al 98%².
Per capire quale test genetico fare e a quale terapia affidarsi, è fondamentale rivolgersi alla consulenza genetica di uno specialista. Infatti, alcuni tumori come il cancro al seno e quello all’ovaio sono talvolta provocati da mutazioni genetiche.
Sapere se c’è un gene alla base della malattia e quale è, permette di comprendere la patologia stessa. Dà inoltre importanti indicazioni su come agire per combatterla³. Le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 aumentano il rischio di sviluppare tumore al seno e tumore all’ovaio. Esiste un apposito test genetico per rilevare queste mutazioni e tenere sotto controllo il rischio di insorgenza della malattia.
Secondo alcuni studi, circa 1 individuo su 400/800 presenta mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. Inoltre, le donne con la versione mutata di BRCA1 hanno fino all’87% di probabilità di sviluppare un cancro al seno e fino al 40% per il cancro all’ovaio5, 6. Per questo motivo è fondamentale conoscere la propria eventuale predisposizione genetica al tumore.
Per altre informazioni sui test genetici per il cancro al seno e all’ovaio visita: www.brcasorgente.it
Fonti:
1. legatumorilecco.it
2. Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)
3. Bruce R. Korf. Genetica Umana: dal problema clinico ai principi fondamentali, Springer 2001, pag. 91.
4. I numeri del cancro 2014 pubblicazione a cura di Aiom. Com e Artum
5. Ferla R, et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 18; (Supplement 6):vi93-vi98.
6. Chen S, et al. (2007). Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol. 25(1 1):1 329-1 333
