Una mamma in dolce attesa assiste giorno dopo giorno ad un cambiamento psico-fisico del proprio organismo. Il feto si sviluppa nel corso dei nove mesi e per monitorarne l’andamento sono importanti controlli periodici presso il proprio ginecologo. Grazie ai test di screening e agli esami di diagnosi prenatale è possibile rilevare la possibilità che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche come la Sindrome di Down o Trisomia 18, la Sindrome di Edwards o la Sindrome di Klinefelter.
Uno dei fattori che può aumentare il rischio che il feto sia affetto da un’alterazione cromosomica è l’età della gestante: l’incidenza è più alta nelle mamme con un’età maggiore ai 35 anni1.
Le anomalie cromosomiche possono essere numeriche o strutturali (in quest’ultimo caso è la struttura stessa del cromosoma ad aver subito un’alterazione).
Le anomalie cromosomiche numeriche più diffuse sono le trisomie (Sindrome di Down, Sindrome di Patau, Sindrome di Edwards), ma ci sono anche anomalie che riguardano i cromosomi sessuali (Sindrome di Turner e Sindrome di Klinefelter).
La Sindrome di Klinefelter, che fu scoperta nel 1942 dal dr. H. F. Klinefelter, è una malattia causata nel 90% dei casi da un cromosoma X in più in tutte le cellule del soggetto che ne è affetto ed è per questo che questa sindrome colpisce solo i maschi. Per il restante 10% dei casi il cromosoma X in più non è presente in tutte le cellule. Oggi si stima che la Sindrome di Klinefelter colpisca 1 individuo su 500-1.000 neonati maschi2.
La Sindrome di Klinefelter non è ereditaria, motivo per cui i genitori del bimbo possono essere sani. Le cause per cui si sviluppa la Sindrome di Klinefelter non sono ancora del tutto conosciute, ma il meccanismo che porta alla formazione di un embrione XXY (dunque con due cromosomi X) è dovuto ad un errore che avviene al momento della meiosi (processo che consiste nella divisione nucleare delle cellule destinate alla formazione dei gameti)3.
I soggetti affetti dalla Sindrome di Klinefelter sono sterili, sono più alti dei genitori, soffrono di disturbi del linguaggio e di disabilità dal punto di vista intellettivo e hanno proporzioni corporee diverse dal solito2.
Come fare per individuare anomalie cromosomiche nel feto come la Sindrome di Klinefelter?
Durante la gravidanza la futura mamma può decidere, sotto consiglio del proprio ginecologo, di sottoporsi ad esami di screening prenatale come il test del DNA fetale, il bi test e il tri test.
Il test del DNA fetale analizza
i frammenti di DNA del feto che circolano nel sangue materno e può essere svolto già dalla 10a settimana di gestazione. Restituisce una probabilità per cui è presente un’anomalia cromosomica del 99,9% circa.
Il bi test è affidabile all’85% circa e può essere effettuato tra la l’11a e la 13a settimana di gravidanza4; il tri test è un esame con un’affidabilità bassa (60% circa) e può essere svolto tra la 15a e la 17a settimana. Nel caso in cui un esame di screening prenatale dovesse rilevare la presenza di un’alterazione cromosomica è consigliabile approfondire ulteriormente con un esame di diagnosi prenatale (amniocentesi e villocentesi).
Rivolgiti al tuo ginecologo per sapere quale esame di screening prenatale effettuare.
Per maggiori informazioni sul test del DNA fetale: www.testprenataleaurora.it
Fonti:
1. Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016.
2. www.telethon.it
3. L’essenziale di Biologia di Neil A.Campbell, Jane B. Reece, Eric J. Simon;
4. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali
patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut
