Trapianto di sangue da cordone ombelicale nel trattamento della Pelizaeus-Merzbacher

La Pelizaeus-Merzbacher (PMD) è una malattia rara, una leucodistrofia legata al cromosoma X causata da mutazioni nel gene della proteolipid protein 1 sul cromosoma Xq22. La PMD causa demielinizzazione caratterizzata da manifestazione clinica e decorso variabili. I sintomi variano da lievi deficit motori a spasticità progressiva e declino neurologico, risultanti in morte in tenera età. Non esiste un trattamento curativo definitivo a tale patologia.