Scegliere di avere un figlio è una decisione bellissima ma anche molto delicata. Non tutte le coppie sanno che esiste un test preconcepimento che consente di rilevare l’eventuale presenza di malattie genetiche autosomiche recessive o legate al cromosoma X.
Se uno o più geni presentano delle alterazioni del DNA, possono manifestarsi oltre 1.200 malattie genetiche tra cui la Fibrosi Cistica (FC) e l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA). La mutazione che interessa il gene può comparire in un modo del tutto spontaneo oppure può essere ereditata dai propri genitori.
Quando vengono ereditate due copie dello stesso gene, si parla di malattie genetiche autosomiche recessive. I figli con entrambi i genitori portatori di mutazioni recessive dello stesso gene hanno il 25% di possibilità di essere affetti da malattie recessive, il 50% di essere portatori sani e il 25% di non essere portatori di mutazione.
Se il gene che causa la malattia ha sede nel cromosoma sessuale X, si parla di malattie recessive legate al cromosoma X. Se la madre è portatrice, i figli hanno il 50% di possibilità di ricevere una copia mutata del gene. Se si tratta di figli maschi saranno affetti dalla malattia. Le femmine, invece, saranno portatrici senza esserne affette.
Ogni individuo presenta mutazioni in alcuni geni, ma solo alcune alterazioni sono la causa di malattie genetiche. Nella maggior parte dei casi la coppia non conosce e non è consapevole del proprio rischio riproduttivo. Secondo le stime, l’80% dei bambini con una patologia genetica nasce da coppie che non conoscevano questa familiarità.
La Fibrosi Cistica è una malattia genetica causata da alterazioni nel gene CTFR, che provoca l’alterazione della secrezione di molti organi1. In Italia, 1 individuo su 25 è portatore di Fibrosi Cistica. La coppia di portatori sani, ad ogni gravidanza, presenta 1 possibilità su 4 di concepire un bambino affetto da malattia1.
È molto importante che ogni coppia che decide di avere una bambino, sia informata sulla possibilità di conoscere la mutazione che causa la malattia genetica. Per individuare precocemente il rischio riproduttivo di una coppia, entrambi i partner possono effettuare il test genetico preconcepimento IGEA, esame unico ed innovativo che consiste in un semplice prelievo di sangue da cui viene analizzato il DNA. Può essere tranquillamente effettuato da tutte le coppie, senza indicazioni genetiche specifiche e senza una particolare storia familiare per patologia genetica.
Il test genetico preconcepimento è molto utile per una pianificazione familiare. Le coppie, sulla base dei risultati ottenuti, possono valutare il percorso riproduttivo più adeguato, come la diagnosi genetica preimpianto o prenatale (amniocentesi/villocentesi) in modo da ridurre al minimo la possibilità di concepire un bambino affetto da malattia genetica.
È molto importante consultare il proprio medico di fiducia e uno specialista in genetica medica o in medicina della riproduzione per pianificare le possibili opzioni riproduttive.
Per conoscere meglio il test genetico preconcepimento IGEA: www.sorgentegenetica.it
Fonti:
1. fibrosicisticaricerca.it
