Presto amniocentesi e villocentesi potrebbero andare per davvero in pensione. I test che analizzano il Dna fetale nel sangue materno, infatti, stanno diventando sempre più precisi e affidabili. L’ultimo passo in avanti si deve agli istituti di ricerca del centro clinico Altamedica di Roma dove, per la prima volta al mondo, si è riusciti a diagnosticare, in un caso di routine senza sospetti, l’anemia mediterranea grazie al test FetalDNA Total-screen.
L’ANEMIA MEDITERRANEA E’ CAUSATA DA UN DIFETTO GENETICO EREDITARIO
L’anemia mediterranea, anche nota come beta-talassemia major o anemia di Cooley, è una malattia del sangue ereditaria molto grave causata da un difetto genetico che provoca la distruzione dei globuli rossi. La mutazione genetica causa una distruzione precoce dei globuli rossi, una minore presenza di emoglobina e quindi una scarsa ossigenazione di tessuti, organi e muscoli che porta stanchezza e scarsa crescita. Chi soffre di beta-talassemia deve sottoporsi a frequenti trasfusioni di sangue. La causa dell’anemia mediterranea è un difetto genetico ereditario, che quindi passa dai genitori ai figli. L’unico modo per diagnosticarla in un feto è sottoporre la mamma a test invasivi. Ora però le cose potrebbero cambiare. FetalDNA Total-screen sembra in grado di individuare anche questa malattia.
I RISULTATI OTTENUTI CON IL TEST SUL SANGUE MATERNO SEMBRANO ATTENDIBILI AL 100 PER 100
«Nonostante alcuni ricercatori di Singapore abbiano recentemente pubblicato la possibilità di eseguire diagnosi nel sangue materno come l’anemia mediterranea, finora nessuno vi era riuscito», spiega Claudio Giorlandino, direttore generale dell’Italian college of fetal maternal medicine.
«In Italia, invece - prosegue - gli istituti di ricerca della Altamedica di Roma hanno diagnosticato per la prima volta la presenza nel feto della patologia. La diagnosi è stata poi confermata con un esame invasivo e per adesso, in base ai risultati ottenuti, l’attendibilità sembrerebbe pari al 100%. Oggi questo test è assolutamente tra i più performanti, al primo posto per la diagnosi prenatale non invasiva. Ricordando sempre che si tratta di uno screening».
IL TEST RIESCE A INDIVIDUARE ALTRE MALATTIE E I RISULTATI SONO DISPONILI IN 5 GIORNI
Le patologie che il test made in Italy riesce a individuare sono varie: dalle malattie monogeniche alla fibrosi cistica e atrofia muscolare spinale materna, alla trombofilia materna ereditaria, alla presenza di agenti infettivi nel sangue materno, fino al nuovissimo screening per la predisposizione genetica della madre a partorire pretermine. «Il FetalDNA Total-screen sfrutta una nuova tecnologia», afferma Giorlandino .
«Si esegue il prelievo di sangue, - spiega - si estrae il Dna, i frammenti vengono purificati, poi un’apparecchiatura a scambio di ioni va a indagare le sequenze di frammenti di Dna. L’indagine è molto più profonda ma i risultati sono veloci, disponibili al massimo in 5 giorni. Inoltre tutta la procedura, dal prelievo alla risposta, è validata a livello europeo».
