A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
La mastectomia è un intervento chirurgico di asportazione totale o parziale della mammella che viene effettuato in caso di cancro al seno o se la paziente presenta un alto rischio nel sviluppare questa patologia. In questo caso si parla di mastectomia preventiva. L’intervento viene chiamato doppia mastectomia se l’operazione viene effettuata su entrambe le mammelle. La mastectomia preventiva può essere anche controlaterale, ovvero quando viene rimossa la mammella sana dopo che l’altro seno è stato colpito da un tumore. Studi mostrano che le donne con una diagnosi di cancro al seno e in cui è stata coinvolta una sola mammella, hanno una percentuale tra il 2 e l’8% di poter sviluppare la stessa neoplasia nell’altro seno3.
La mastectomia preventiva viene effettuata da molte pazienti portatrici di una mutazione genetica: questa infatti comporta un rischio nello sviluppo di una forma precoce e aggressiva di tumore alla mammella1. I geni coinvolti in queste mutazioni sono in particolar modo due: BRCA1 e BRCA2 (BReast CAncer genes). Questi geni, se mutati, portano a un aumento del rischio di sviluppare il tumore a seno e ovaio, ma anche a tube, prostata (negli uomini) e melanoma1. La presenza di queste mutazioni provoca un maggiore rischio di ammalarsi di cancro alla mammella nel corso della vita del 50-80%, contro il rischio pari al 12-13% che hanno le donne non portatrici di alterazioni genetiche.
Secondo stime della banca dati Orphanet2, mutazioni su BRCA1 e BRCA2 sono presenti in circa 1-5 donne su 10.000.1
Negli USA negli ultimi dieci anni, il numero delle pazienti che hanno deciso di ricorrere alla mastectomia preventiva è triplicato. A causa di questi numeri, il National Comprehensive Cancer Network (NCCN), ha redatto delle linee guida per l’esecuzione di questo intervento che risulta pesante sia dal punto di vista fisico che psicologico, e che deve essere eseguito dopo una scelta consapevole e sostenuta da un parere medico.1
Un team di medici (fra cui il senologo, il chirurgo plastico e il genetista) può aiutare una donna con predisposizione genetica a decidere di sottoporsi a una mastectomia preventiva dopo uno studio approfondito della familiarità con queste tipologie di cancro e delle caratteristiche specifiche individuali1.
Infatti, ci sono delle alternative alla mastectomia per le donne che scoprono di essere portatrici di una mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2. Tra queste alternative vi sono lo screening costante, che comprende ecografie, mammografie e risonanze magnetiche ogni anno a partire dai 30 anni di età, l’uso di farmaci antiestrogeni, l’asportazione delle ovaie, che solitamente viene consigliata a donne con un’età avanzata e rimpiazza l’utilizzo di antiestrogeni, e soprattutto un cambiamento dello stile di vita. Infatti, combinare tra loro le diverse strategie di prevenzione1 è la modalità ideale per ridurre i fattori di rischio e massimizzare quelli benefici.
Inoltre, è bene considerare che l’intervento di mastectomia preventiva non riduce a zero il rischio delle donne portatrici di mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 di sviluppare un tumore, ma solo del 5% massimo1.
In seguito alla mastectomia viene spesso proposto un intervento chirurgico di ricostruzione mammaria. L’operazione di ricostruzione può essere effettuata contemporaneamente alla mastectomia o in seguito. Potranno essere impiegate delle protesi definitive o provvisorie, oppure utilizzando tessuti muscolari o cutanei della stessa paziente4. In entrambi i casi possono esserci degli effetti collaterali, come il rigetto della protesi o la contrattura, oppure l’indebolimento della parete addominale anteriore e la deviazione dell’ombelico quando si utilizzano dei tessuti muscolari4.
Le mutazioni sui geni BRCA1 e BRCA2 possono essere individuate con dei test genetici specifici, come il test SorgenteBRCA. Il test viene effettuato su un campione di sangue e analizza l’intera sequenza genetica per rilevare eventuali mutazioni. L’esame è consigliato a donne che hanno una predisposizione genetica o familiarità al tumore a seno e/o ovaie.
Per maggiori informazioni sui test genetici per il tumore al seno e il tumore alle ovaie e sul test SorgenteBRCA: www.brcasorgente.it
Fonti:
1. Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro - www.airc.it
2. Orphanet
3. Fondazione Umberto Veronesi – www.fondazioneveronesi.it
4. La ricostruzione mammaria – IEO Booklet 30 – www.ieo.it
