Megalocornea
Alterazione congenita della cornea che presenta un diametro maggiore di 13 mm invece che 10 mm ca. come nel soggetto normale. Si associa ad aumento di volume del globo oculare e può dar luogo a disturbi della rifrazione. Cause La m. viene ereditata come tratto recessivo legato al cromosoma X nel 90% dei casi (Xq12-q26), ma sono state descritte trasmissioni ereditarie di tipo autosomico dominante, autosomico recessivo e forme sporadiche. Il meccanismo patogenetico non è chiaro, si pensa che sia dovuta ad un difetto nella formazione delle vescicole ottiche, in cui la parte anteriore non riesce a fondersi correttamente, lasciando più spazio allo sviluppo della cornea. Sintomi È presente dalla nascita, ed in soggetti di sesso maschile nel 90% dei casi, in quanto tratto X-linked recessivo.
La cornea si presenta allargata, solitamente, come reperto isolato, ma si può associare con altre patologie oculari, come il megaloftalmo (un allargamento globale della camera anteriore dell’occhio, del cristallino e del corpo ciliare, che causa lo stiramento della zonula con dislocazione del cristallino, difetti di transilluminazione dell’occhio, ipoplasia stromale dell’iride) ed altre anomalie come la CATARATTA CONGENITA e goniodisgenesi (che è fattore favorente allo sviluppo del GLAUCOMA).La m. è anche riscontrabile nel contesto di sindromi sistemiche, quale la sindrome megalocornea-ritardo mentale, una rara patologia di origine genetica caratterizzata da anomalie oculari, ipotonia muscolare alla nascita e ritardo mentale). Diagnosi La diagnosi è clinica ma è utile anche la consulenza genetica. Terapia Non sono disponibili terapie della alterazione corneale di base, ma si possono trattare alcune delle patologie associate, come la cataratta ed il glaucoma. Sono molto importanti il supporto psicologico ai genitori e l’informazione.
