Esiti del trapianto di staminali in pazienti affetti da Mucolipidosi di tipo 2

Il 9 Luglio 2014 è stato pubblicato su Biology of Blood and Marrow Transplantation un articolo redatto dal gruppo di ricerca di Paul J. Orchard, analizzante i risultati ottenuti a seguito di trapianto di cellule staminali ematopoietiche in pazienti affetti da I-Cell disease ( o Mucolipidosi di tipo 2, ML2). La ML2 è una malattia genetica rara a trasmissione autosomica recessiva, dovuta a un deficit di UDP-N-acetilglucosamina: l'enzima lisosomiale N-acetilglucosaminico-1-fosfotransferasi è implicato nel dirigere l'azione di numerosi enzimi lisosomiali.

Tale patologia è molto severa e generalmente risulta nella morte prima del decimo anno di età. Sebbene il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) è stato utilizzato con successo nel trattamento di alcune patologie ad accumulo lisosomiale, sono stati riportati solo due casi in cui tale approccio è stato utilizzato nel trattamento della ML2. Il gruppo di ricerca descrive e riporta le esperienze nell’utilizzo di HSCT nella ML2 in un totale di 22 pazienti. Sebbene il 95% dei pazienti ha mostrato attecchimento del trapianto, l’indice di  overall survival si è dimostrato comunque basso con solo 6 pazienti (27%) vivi durante l’ultimo follow-up.

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