Quando una donna scopre di essere in dolce attesa, per prima cosa deve consultare il proprio ginecologo che le consiglierà gli esami da svolgere nel corso della gravidanza. Tra questi ci sono gli esami di screening prenatale come il test del DNA fetale che va alla ricerca di eventuali anomalie cromosomiche.
Ma cos'è il tubo neurale? È una struttura da cui originano colonna vertebrale, cranio, cervello e midollo spinale. Il completamento di tale struttura avviene entro un mese dal concepimento. Se la chiusura avviene in modo parziale potrebbero svilupparsi alcuni gravi difetti.
Questi difetti possono dipendere da fattori ambientali (esposizione ad agenti tossici in gravidanza), alimentari (obesità o carenza di acido folico), componenti genetiche (etnia, familiarità)(1) o anche dall’uso in gravidanza di medicinali per l’epilessia(2).
Se il tubo neurale resta aperto, si verifica una condizione letale, la craniorachischisi totale, dove cervello e midollo spinale sono esposti all’esterno(3,4). Nello specifico i difetti possono essere chiusi (ricoperti da cute normale) come meningocele, spina bifida occulta, mielistocele, oppure aperti come craniorachischisi totale, anencefalia, mieloschisi(4).
Ecco nel dettaglio i difetti del tubo neurale:
• encefalocele: il cranio non è chiuso anteriormente. Il difetto si manifesta tra il primo e il secondo mese di gestazione. Manca la teca cranica e meningi e cervello sono protrusi e coperti da cute4;
• mieloschisi: il tubo neurale non è chiuso posteriormente, le vertebre del torace non hanno gli archi posteriori, il midollo è esposto all’esterno4;
• spina bifida cistica: difetto della parte posteriore del tubo neurale. Le vertebre toraciche e lombo-sacrali non hanno gli archi posteriori e fuoriescono meningi oppure radici e midollo spinali. Comprende il mielomeningocele e meningocele4;
• spina bifida occulta: è un difetto più comune del precedente e più lieve. Anomalia prettamente ossea, nervi e midollo spinali sono normali. Si rileva con una radiografia5;
• anencefalia: emisferi cerebrali e volta cranica possono mancare. Il tubo neurale non è chiuso anteriormente. Tramite ecografia è possibile rilevare questo difetto durante il primo trimestre di gravidanza. L’anomalia è letale6.
La prevenzione ha ridotto l’incidenza di queste anomalie. Assumere acido folico prima del concepimento e nel corso della gravidanza è importantissimo, e per questo esistono integratori per uso quotidiano. Le dosi raccomandate sono 0.4mg al giorno, mentre per le donne a rischio la dose deve salire a 4mg al giorno, dietro indicazione medica7.
Oltre ad assumere integratori di acido folico, le gestanti devono eseguire regolarmente visite mediche e definire con il medico curante un piano preventivo ad hoc, nel quale sono compresi esami di screening prenatale come il Bi test o il test del DNA fetale. Quest'ultimo è un test di ultima generazione, non invasivo e sicuro per la mamma e per il feto. La sua affidabilità nella rilevazione di trisomie e microdelezioni è del 99,9%.
Per maggiori informazioni sul test del DNA fetale: www.testprenataleaurora.it
Fonti:
1. Prevenzione primaria – Focus sui difetti del tubo neurale – Dott.ssa Silvana Mariani – Fondazione Monza e Brianza per il Bambino e la sua Mamma
2. www.telethon.it
3. Genetica Umana: dal problema clinico ai principi fondamentali – Bruce R. Korf (P.227)
4. Al confine tra la vita e la morte: il caso-limite dei bambini anencefalici – M. Caporale (P. 24)
5. A Parent’s Guide to Spina Bifida – B. A. Bloom, Edward L. Seljeskog (P.4)
6. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – A. L. Borrelli, D. Arduini, A. Cardone, V. Ventruto (P. 98)
7. Prevenzione dei difetti del tubo neurale – Aspic Onlus