La gravidanza è un periodo speciale in cui la mamma condivide le proprie emozioni con il bebè che porta in grembo. L’attività fisica, l’alimentazione equilibrata e uno stile di vita sano sono molto importanti per la salute della mamma e del bambino. Inoltre è importante effettuare un test DNA prenatale oppure esami diagnostici che sono utili nella rilevazione di eventuali anomalie cromosomiche in gravidanza.
I test di screening prenatale non sono invasivi e calcolano la percentuale di probabilità che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche come le trisomie (Sindrome di Down, Sindrome di Edwards, Sindrome di Patau) o difetti del tubo neurale. Le anomalie nel numero e nella struttura dei cromosomi possono causare dei difetti congeniti1. Le trisomie sono anomalie cromosomiche caratterizzate dalla presenza di un cromosoma in più. L’età della futura mamma può essere un fattore di rischio, infatti l’incidenza di queste anomalie è maggiore nei bambini con mamme che affrontano la gravidanza ad un’età superiore ai 35 anni1.
Le delezioni e le microdelezioni sono anomalie caratterizzate dalla mancanza o dalla perdita di una parte di cromosoma che può essere di diversa ampiezza2 e riguardano la struttura dei cromosomi. Le delezioni di grandi dimensioni (> 5Mb) sono alla base della Sindrome di Wolf-Hirschhorn e della Sindrome di Cri-du-chat, che si manifestano con un grave ritardo mentale e disformismi2.
Le microdelezioni sono delezioni di dimensioni più piccole di 5 Mb e causano la Sindrome di Di George e quelle di Angelman e Prader-Willi. Si manifestano, solitamente, con ritardi mentali medio-gravi, disformismi a livello facciale e difetti congeniti2.
La futura mamma può effettuare gli esami di screening prenatale non invasivi per rilevare l’eventuale presenza di un’anomalia cromosomica, in base a quanto precocemente vuole sapere come sta il proprio bambino e in base al tasso di affidabilità.
Il Bi-Test, con la translucenza nucale (esame ecografico), è un test che può essere effettuato tra l’11esima e la 13esima settimana di gestazione e presenta un tasso di affidabilità dell’85% circa3. Il Tri Test, che ha un’affidabilità del 60% circa, può essere effettuato tra la 15esima e la 17esima settimana.
A partire dalla 10° settimana di gravidanza, la gestante può sccegliere di effettuare il test del DNA fetale, ovvero un esame prenatale non invasivo di ultima generazione che analizza il DNA fetale. Con un semplice prelievo di sangue si possono individuare i frammenti di DNA fetale presenti nel sangue materno. Si tratta di un test che raggiunge un’affidabilità del 99,9% nella rilevazione delle più diffuse trisomie (Sindrome di Down, Sindrome di Edwards e Sindrome di Patau), altre anomalie cromosomiche e le principali microdelezioni.
Se con i test di screening viene individuata la probabile presenza di anomalie cromosomiche nel feto, è importante procedere con esami diagnostici invasivi, come l’amniocentesi o la villocentesi, per avere un risultato certo. È importante rivolgersi al proprio ginecologo di fiducia, che potrà indicare quali esami svolgere per avere tutte le informazioni utili sulla salute del bambino.
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Fonti:
1. Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016.
2. Manuale di Pediatria Generale e Specialistica di M. Bonamico; 2012; pag. 92.
3. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali
patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut