A cura di Ufficio Stampa Sorgente Genetica
In Italia, il tumore al seno viene diagnosticato a più di 1 donna su 1.000 ogni anno e il rischio di ammalarsi di questa neoplasia è del 13% circa1. Quando un tumore viene diagnosticato nelle sue fasi iniziali, ci possono essere vantaggi terapeutici. Per esempio, quando compaiono i sintomi tumore al seno e la diagnosi avviene in fase avanzata, le conseguenze possono essere gravi. I test genetici per le mutazioni predisponenti al tumore al seno permettono di individuare il proprio rischio di ammalarsi di cancro alla mammella così da intervenire il più precocemente possibile e aumentare le chance di sopravvivenza.
Come si può prevenire un tumore? Il primo passo per la prevenzione si basa sulla modifica delle proprie cattive abitudini. A queste è bene associare un percorso di screening personalizzato volto a diagnosticare precocemente l’eventuale cancro.
Tutti i tumori, come quello al seno o alle ovaie, sono causati da diversi fattori tra cui ambientali (come uno stile di vita poco sano, il fumo di sigaretta o una pessima alimentazione2) o genetici. In questo contesto non è da sottovalutare la familiarità: quando ad un membro viene fatta una diagnosi di tumore aumentano le probabilità dei membri della stessa famiglia di ammalarsi della stessa neoplasia.
I tumori sono abbastanza eterogenei per la loro insorgenza e tempi di sviluppo: possono manifestarsi a diverse età e impiegare tempi diversi per svilupparsi4.
I test di screening oncologici sono in grado di diagnosticare una malattia nei primi stadi e cioè quando il tumore è ancora “in situ”, nell’area in cui si è originato. In questa fase, spesso la neoplasia non ha sintomi evidenti, motivo per cui uno screening può fare la differenza nella diagnosi precoce. In questo caso il tumore all’ovaio ne è l’esempio: proprio per la sua mancanza di sintomi chiari viene definito anche “killer silenzioso”3.
Lo screening oncologico è un vero e proprio percorso che prevede la ripetizione di esami a cadenza regolare al cui seguito possono esserci ulteriori step ed esami diversificati in base all’esito dello screening4.
Per quanto riguarda il tumore al seno, gli strumenti a disposizione per una diagnosi precoce del sono diversi. Innanzitutto, è buona prassi effettuare regolarmente un’autopalpazione del seno, volta all’individuazione di eventuali noduli o anomalie. Sono disponibili poi gli esami strumentali come la mammografia, l’ecografia e la risonanza magnetica, ed infine i test genetici.
Il tumore al seno e all’ovaio sono associati a mutazioni sui geni BRCA (BReast CAncer): BRCA1 e BRCA2. Mutazioni su questi geni possono essere trasmesse per via ereditaria (e determinano dunque i casi di tumore alla mammella e all’ovaie di tipo familiare) e possono essere associate ad un rischio maggiore di insorgenza di tumore: più precisamente dell’87% circa per il cancro alla mammella e del 40% per quello alle ovaie5.
Proprio per identificare l’eventuale presenza di mutazioni su questi geni, è stato sviluppato il test di screening genetico BRCA. Questo test è consigliato a tutte le donne con familiarità con il tumore al seno e all’ovaio, ma anche a coloro che vogliono conoscere la propria predisposizione genetica.
Il test viene effettuato su un prelievo di sangue su cui viene analizzata la sequenza genetica e con essa l’eventuale presenza o meno di mutazioni a carico dei geni BRCA.
Contatta il tuo medico di fiducia per valutare il tuo rischio e definire un piano di screening oncologico.
Per saperne di più sui test genetici per il tumore al seno e all’ovaio visita il sito: www.brcasorgente.it
Fonti:
1) I numeri del Cancro in Italia – 2016
2) LILT – Lega Italiana per la lotta contro i tumori
3) www.airc.it
4) Acto onlus – Tumore ovarico e rischio genetico: cosa bisogna sapere
5) Ferla R. et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology.
18;(Supplement 6):vi93-vi98