Palloncini colorati e piume. Sono i giocattoli con cui sono abituati a interagire molti dei bambini affetti da Atrofia Muscolare Spinale (SMA), una malattia neurodegenerativa che in Italia colpisce circa 8-10 neonati su 100.000 e che costituisce la più comune causa genetica di mortalità infantile nel mondo.
Attraverso questi inconsueti strumenti di gioco, i genitori danno ai loro ‘figli speciali’ la possibilità di sperimentare sensazioni psico-corporee diverse perché i palloncini che volano in una stanza li incitano al raggiungimento, all’allungamento e al movimento diventando così una forma di fisioterapia. Perché la vita quotidiana di questi bambini è fatta di tanti piccoli ostacoli e per loro anche gattonare, camminare o deglutire può essere una fatica enorme e a volte impossibile a causa della malattia. Ogni anno, in Italia, nascono circa 50 bambini con questa patologia e si stima che le persone colpite da SMA siano circa 960, di cui la maggior parte sotto i 16 anni.
Motoneuroni e debolezza muscolare
A provocare la debolezza muscolare in chi soffre di SMA è la perdita di importanti cellule presenti nel midollo spinale, denominate motoneuroni, che regolano l’attività muscolare inviando segnali dal sistema nervoso centrale. Quando i muscoli non ricevono più segnali dal cervello si genera una graduale diminuzione della massa e della forza muscolare. A provocare questa sorta di corto circuito è la mutazione del gene di sopravvivenza del motoneurone 1 (SMN1). Questo gene è responsabile della produzione della proteina di sopravvivenza dei motoneuroni (Survival Motor Neuron, SMN), essenziale per la salute e la normale funzionalità dei motoneuroni. Negli individui affetti da atrofia muscolare spinale, entrambe le copie del gene SMN1 sono cancellate o mutate e ciò provoca la riduzione della produzione della proteina SMN. Senza un livello adeguato di questa proteina, i motoneuroni del midollo spinale degenerano, impedendo ai muscoli di ricevere i segnali corretti dal cervello.
Debolezza di spalle e bacino oppure difficoltà a respirare
L’Atrofia muscolare spinale si manifesta solo se entrambi i genitori sono portatori del gene responsabile della malattia. Nel caso in cui entrambi siano portatori, la probabilità che il gene venga trasmesso al nascituro rendendolo affetto da SMA è del 25%, cioè un caso su quattro. Come capire se un bimbo di pochi mesi è stato colpito da questa malattia? L’invito dei medici è quello di osservare attentamente lo sviluppo per rendersi conto se è nella norma rispetto alle tabelle di crescita. I sintomi della SMA, infatti, possono variare sia in base all’età di insorgenza sia in base alla gravità. Alcuni bambini manifestano una debolezza muscolare progressiva dei muscoli più vicini al centro del corpo, come spalle, cosce e bacino. Questi muscoli consentono attività come gattonare, deambulare, sedersi e controllare il movimento del capo. Anche la respirazione e la deglutizione possono essere compromesse. Nessun problema invece a livello cognitivo, anzi da alcuni studi è emerso che i bambini e gli adolescenti affetti da atrofia muscolare spinale hanno un’intelligenza normale, con un QI nella norma e in molti casi superiore.
Una malattia, quattro forme di gravità
In base alla gravità della malattia e ai sintomi che la caratterizzano, si distinguono quattro diverse varianti di atrofia muscolare spinale. La forma più grave è la SMA di tipo 1:la patologia esordisce prima dei 6 mesi d'età, compromette l'acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione, e i bambini che ne sono affetti non sono in grado di vivere oltre i 2 anni senza supporto respiratorio. I pazienti con SMA di tipo 2 e di tipo 3 presentano sintomi meno gravi. L'esordio della SMA2 avviene, indicativamente, tra i 6 e i 18 mesi di vita, mentre la SMA3 compare solitamente tra l'infanzia e l'adolescenza. La SMA di tipo 4, infine, esordisce in età adulta e rappresenta, in assoluto, la forma meno grave di atrofia muscolare spinale.
Perché lo screening neonatale può fare la differenza
Proprio perché i sintomi della SMA possono essere diversi, una prima diagnosi arriva spesso in ritardo. Una recente indagine di genitori e medici ha dimostrato che il riconoscimento dei sintomi e la ricerca di una diagnosi richiede numerose visite presso il pediatra e gli specialisti. Ma il ritardo della diagnosi è particolarmente grave per chi è affetto da SMA perché i danni arrecati dalla malattia sono irreversibili e non si può tornare indietro. Proprio per questo l’accesso per tutti i neonati allo screening neonatale esteso può davvero fare la differenza per la salute dei bambini e in alcuni casi salvargli la vita. Il caso della SMA è emblematico visto che proprio per questa malattia c’è stata una vera rivoluzione terapeutica. Le associazioni di settore (Famiglie SMA e ASAMSI, Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili) stanno portando avanti una campagna di sensibilizzazione. Il loro obiettivo è garantire che tutti i genitori abbiano le stesse opportunità, estendendo lo screening neonatale in tutta Italia perché la terapia somministrata in fase presintomatica cambia la storia naturale della malattia. Attualmente è in corso un progetto-pilota in Lazio e Toscana: i bambini che nascono in queste due regioni possono essere sottoposti ad un test genetico e se ricevono una diagnosi di SMA hanno la possibilità di ricevere immediatamente la terapia, cosa che per loro significa poter crescere, vivere e giocare quasi come qualsiasi altro bambino.
Favole da leggere e ascoltare per capire questo mondo
Non perdere la speranza, farsi forza per non demoralizzarsi e per infondere ai bambini malati coraggio è fondamentale per i genitori che crescono figli con la SMA. A tutti loro che ogni giorno devono trovare le energie per affrontare la malattia è dedicato il progetto “Lupo racconta la SMA”. Si tratta di un libro di favole illustrato (anche nella versione e-book) dalla penna di Jacopo Casiraghi - responsabile del Servizio di Psicologia al Centro Clinico NeMO di Milano – per arrivare ai genitori, ai nonni, ai piccoli e a tutti coloro che convivono direttamente o indirettamente con la malattia. Una ‘coccola’ preziosa soprattutto d’estate quando il supporto degli altri può essere più difficoltoso. Ora anche in Podcast (letti da Luca Ward e Nicholas Vaporidis). Ovunque e in ogni momento della giornata, gli ascoltatori possono accedere al sito care.to getherinsma.it e alle piattaforme di Spotify, Apple Podcast e Google Podcast per scoprire le emozionanti storie degli animali del Bosco: Lupo, Mastro Gufo; Papà Lepre, Mago Corvo e tanti altri.
Palloncini colorati e piume. Sono i giocattoli con cui sono abituati a interagire molti dei bambini affetti da Atrofia Muscolare Spinale (SMA), una malattia neurodegenerativa che in Italia colpisce circa 8-10 neonati su 100.000 e che costituisce la più comune causa genetica di mortalità infantile nel mondo.
Attraverso questi inconsueti strumenti di gioco, i genitori danno ai loro ‘figli speciali’ la possibilità di sperimentare sensazioni psico-corporee diverse perché i palloncini che volano in una stanza li incitano al raggiungimento, all’allungamento e al movimento diventando così una forma di fisioterapia. Perché la vita quotidiana di questi bambini è fatta di tanti piccoli ostacoli e per loro anche gattonare, camminare o deglutire può essere una fatica enorme e a volte impossibile a causa della malattia. Ogni anno, in Italia, nascono circa 50 bambini con questa patologia e si stima che le persone colpite da SMA siano circa 960, di cui la maggior parte sotto i 16 anni.
Motoneuroni e debolezza muscolare
A provocare la debolezza muscolare in chi soffre di SMA è la perdita di importanti cellule presenti nel midollo spinale, denominate motoneuroni, che regolano l’attività muscolare inviando segnali dal sistema nervoso centrale. Quando i muscoli non ricevono più segnali dal cervello si genera una graduale diminuzione della massa e della forza muscolare. A provocare questa sorta di corto circuito è la mutazione del gene di sopravvivenza del motoneurone 1 (SMN1). Questo gene è responsabile della produzione della proteina di sopravvivenza dei motoneuroni (Survival Motor Neuron, SMN), essenziale per la salute e la normale funzionalità dei motoneuroni. Negli individui affetti da atrofia muscolare spinale, entrambe le copie del gene SMN1 sono cancellate o mutate e ciò provoca la riduzione della produzione della proteina SMN. Senza un livello adeguato di questa proteina, i motoneuroni del midollo spinale degenerano, impedendo ai muscoli di ricevere i segnali corretti dal cervello.
Debolezza di spalle e bacino oppure difficoltà a respirare
L’Atrofia muscolare spinale si manifesta solo se entrambi i genitori sono portatori del gene responsabile della malattia. Nel caso in cui entrambi siano portatori, la probabilità che il gene venga trasmesso al nascituro rendendolo affetto da SMA è del 25%, cioè un caso su quattro. Come capire se un bimbo di pochi mesi è stato colpito da questa malattia? L’invito dei medici è quello di osservare attentamente lo sviluppo per rendersi conto se è nella norma rispetto alle tabelle di crescita. I sintomi della SMA, infatti, possono variare sia in base all’età di insorgenza sia in base alla gravità. Alcuni bambini manifestano una debolezza muscolare progressiva dei muscoli più vicini al centro del corpo, come spalle, cosce e bacino. Questi muscoli consentono attività come gattonare, deambulare, sedersi e controllare il movimento del capo. Anche la respirazione e la deglutizione possono essere compromesse. Nessun problema invece a livello cognitivo, anzi da alcuni studi è emerso che i bambini e gli adolescenti affetti da atrofia muscolare spinale hanno un’intelligenza normale, con un QI nella norma e in molti casi superiore.
Una malattia, quattro forme di gravità
In base alla gravità della malattia e ai sintomi che la caratterizzano, si distinguono quattro diverse varianti di atrofia muscolare spinale. La forma più grave è la SMA di tipo 1:la patologia esordisce prima dei 6 mesi d'età, compromette l'acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione, e i bambini che ne sono affetti non sono in grado di vivere oltre i 2 anni senza supporto respiratorio. I pazienti con SMA di tipo 2 e di tipo 3 presentano sintomi meno gravi. L'esordio della SMA2 avviene, indicativamente, tra i 6 e i 18 mesi di vita, mentre la SMA3 compare solitamente tra l'infanzia e l'adolescenza. La SMA di tipo 4, infine, esordisce in età adulta e rappresenta, in assoluto, la forma meno grave di atrofia muscolare spinale.
Perché lo screening neonatale può fare la differenza
Proprio perché i sintomi della SMA possono essere diversi, una prima diagnosi arriva spesso in ritardo. Una recente indagine di genitori e medici ha dimostrato che il riconoscimento dei sintomi e la ricerca di una diagnosi richiede numerose visite presso il pediatra e gli specialisti. Ma il ritardo della diagnosi è particolarmente grave per chi è affetto da SMA perché i danni arrecati dalla malattia sono irreversibili e non si può tornare indietro. Proprio per questo l’accesso per tutti i neonati allo screening neonatale esteso può davvero fare la differenza per la salute dei bambini e in alcuni casi salvargli la vita. Il caso della SMA è emblematico visto che proprio per questa malattia c’è stata una vera rivoluzione terapeutica. Le associazioni di settore (Famiglie SMA e ASAMSI, Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili) stanno portando avanti una campagna di sensibilizzazione. Il loro obiettivo è garantire che tutti i genitori abbiano le stesse opportunità, estendendo lo screening neonatale in tutta Italia perché la terapia somministrata in fase presintomatica cambia la storia naturale della malattia. Attualmente è in corso un progetto-pilota in Lazio e Toscana: i bambini che nascono in queste due regioni possono essere sottoposti ad un test genetico e se ricevono una diagnosi di SMA hanno la possibilità di ricevere immediatamente la terapia, cosa che per loro significa poter crescere, vivere e giocare quasi come qualsiasi altro bambino.
Favole da leggere e ascoltare per capire questo mondo
Non perdere la speranza, farsi forza per non demoralizzarsi e per infondere ai bambini malati coraggio è fondamentale per i genitori che crescono figli con la SMA. A tutti loro che ogni giorno devono trovare le energie per affrontare la malattia è dedicato il progetto “Lupo racconta la SMA”. Si tratta di un libro di favole illustrato (anche nella versione e-book) dalla penna di Jacopo Casiraghi - responsabile del Servizio di Psicologia al Centro Clinico NeMO di Milano – per arrivare ai genitori, ai nonni, ai piccoli e a tutti coloro che convivono direttamente o indirettamente con la malattia. Una ‘coccola’ preziosa soprattutto d’estate quando il supporto degli altri può essere più difficoltoso. Ora anche in Podcast (letti da Luca Ward e Nicholas Vaporidis). Ovunque e in ogni momento della giornata, gli ascoltatori possono accedere al sito care.to getherinsma.it e alle piattaforme di Spotify, Apple Podcast e Google Podcast per scoprire le emozionanti storie degli animali del Bosco: Lupo, Mastro Gufo; Papà Lepre, Mago Corvo e tanti altri.