La funzione visiva costituisce il più complesso dei sistemi sensoriali e percettivi: la sua peculiarità sta nella capacità di trasformare gli stimoli visivi di natura fisica, che giungono alla retina, nella rappresentazione mentale stabile di un mondo a tre dimensioni. Il 90% delle informazioni relative all’ambiente circostante, infatti, arrivano al cervello attraverso il canale visivo.
La neuro oftalmologia è la disciplina che si occupa delle patologie neurologiche associate a disordini oculari, dei nervi ottici e del cervello visivo. Queste patologie comportano quasi sempre deficit visivo: tali disordini possono essere sia acquisiti, come succede nella retinopatia del pretermine con danno neurologico, sia possono riconoscere una base genetica.
In caso di patologie genetiche possono manifestarsi sia sindromi multisistemiche nelle quali il quadro neurologico è congenito e si mantengono stabili nel tempo, sia malattie neurologiche degenerative e disordini neurometabolici, con progressivo deterioramento neurologico.
Secondo le stime disponibili più del 30% dei minori con handicap neurologico presentano anche deficit visivo che aggrava in modo rilevante la disabilità. Quasi il 70% dei bambini ipovedenti presenta disabilità neurologica.
«I bambini con patologia neurologica e ipovisione costituiscono una popolazione particolare in cui sono presenti importanti fattori di rischio per lo sviluppo, ma anche potenzialità e plasticità; diagnosi e presa in carico precoce sono strategiche per lo sviluppo e la qualità della vita presente e futura di questi piccoli pazienti. Il sistema visivo, infatti, si sviluppa molto precocemente, assumendo un ruolo strutturante nei confronti delle altre funzioni neuropsichiche» chiarisce Agnese Suppiej, Specialista in Pediatria e Neuropsichiatria Infantile, Professore Associato presso il Dipartimento di Scienze Mediche –Sezione Pediatria, dell’Università degli Studi di Ferrara.
L’importanza della diagnosi precoce
Le patologie rare oculari che comportano ipovisione nelle prime età della vita, possono interferire sullo sviluppo neuropsichico del bambino, ecco perché è così importante riuscire a diagnosticarle preococemente come spiega l’esperta: «Le patologie di competenza della neuro oftalmologia, soprattutto in campo pediatrico, sono rare e proprio questa loro caratteristica mette alla prova le famiglie per l’incertezza diagnostica, per il conseguente lungo percorso di indagine per diagnosticarle e per la difficoltà di incontrare, sia specialisti con esperienza della patologia, sia famiglie con cui condividere le problematiche di salute del proprio figlio. Identificare precocemente la presenza di una patologia dell’occhio consente allo specialista di comporre il puzzle diagnostico e caratterizzare tempestivamente il quadro sindromico.
Oggi grazie all’avvento delle metodiche di analisi molecolare di nuova generazione si riesce a ottenere la conferma genetica di patologia in più del 70 % dei casi, considerando l’esempio delle distrofie retiniche, ovvero sindromi neurologiche multisistemiche a esordio nei primi mesi di vita. Una distrofia retinica, è per esempio, la Sindrome di Joubert: la diagnosi si basa soprattutto sull’impiego dell’elettroretinogramma. Questa metodica, disponibile nel bambino piccolo solo in pochi centri dedicati, rileva anomalie dei segnali elettrici della retina anche in bambini con esame del fondo oculare ancora normale».
Dopo la diagnosi quali prospettive?
Riuscire a ottenere una diagnosi precoce di tali disturbi, dunque, è fondamentale, perché se da una parte l’ipovisione può compromettere il normale sviluppo neurologico del bambino, dall’altra la grande plasticità del sistema stesso, è strategica per lo sviluppo e la qualità della vita presente e futura dei piccoli. Molto importante per il bambino con patologia oculare e malattia neurologica, è perciò il percorso abilitativo. «L’associazione di disabilità neurologica e disabilità visiva rende necessario un approccio di sostegno allo sviluppo del bambino e di supporto alla sua famiglia e alla vita quotidiana di tipo multidisciplinare. È importante un intervento precoce dove psicologo, ortottista, fisioterapista e neuro psicomotricista, con esperienza di riabilitazione visiva e multisensoriale, condividano e integrino competenze e interventi- sostiene con forza la dott.ssa Suppiej, che conclude- Alcune di queste malattie sono oggi curabili. Un esempio fra tutti è rappresentato dalle mucopolisaccaridosi che, grazie alle recenti acquisizioni terapeutiche, beneficiano di un trattamento enzimatico sostitutivo».
Giornata mondiale della vista: le iniziative sul territorio
Il secondo giovedì di ottobre di ogni anno si celebra la Giornata Mondiale della Vista, promossa dall’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità (IAPB Italia onlus) e dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS). L’evento è stato scandito quest’anno dallo slogan «Guarda che è importante» lanciato all’inizio delle partite di Serie A e diffuso anche in Tv su reti Rai e Mediaset. In molte località sarà possibile sottoporsi a check-up oculistici gratuiti e ricevere il materiale informativoper una migliore prevenzione.
Fra i tanti eventi in programma, proprio la dott.ssa Suppiej riferirà sul tema dell’occhio nelle patologie neurologiche nell’ambito di un congresso organizzato in occasione della giornata mondiale della vista, dall’USLL6 Euganea, della Regione Veneto. A livello nazionale l’iniziativa viene portata avanti in stretta collaborazione con la Società Oftalmolgica Italiana (SOI).