Le malattie monogeniche sono così definite in quanto determinate dalla presenza di un singolo gene mutato. Queste malattie sono rare: sono presenti nella popolazione generale in un caso ogni 2000 abitanti. La grande sfida della medicina, che ormai possiamo chiamare “genomica” (perché basata sul genoma, ovvero sul Dna), ha l’obiettivo di curare i pazienti aggiungendo, togliendo, o modificando segmenti o lettere di Dna. Questo grazie alla conoscenza del difetto molecolare che ha permesso di sviluppare...