Il 28 febbraio si celebra la Giornata delle malattie rare per far conoscere all’opinione pubblica l’esistenza di queste malattie gravi, spesso croniche e talvolta progressive e l’odissea che vive chi ne è colpito. Si tratta di una campagna di sensibilizzazione lanciata il 29 febbraio 2008 (una data ’rara’ che capita solo una volta ogni quattro anni) dall’European Organisation for Rare Disease (Eurordis) e che da allora si rinnova ogni anno l’ultimo giorno del mese di febbraio per dare voce ai malati rari e aumentare la consapevolezza sull’impatto che queste malattie hanno su circa 300 milioni di pazienti in tutto il mondo. Perché anche se una malattia rara colpisce un numero ridotto di persone (meno di una su 2000 abitanti) questo non significa che complessivamente i malati rari siano pochi. In Italia si stimano che siano circa 2 milioni di cui il 70% in età pediatrica.
INTEGRIAMO L’ASSISTENZA SANITARIA CON L’ASSISTENZA SOCIALE
Malati rari e i loro familiari reclamano a gran voce una maggiore integrazione tra assistenza sanitaria e assistenza sociale. Perché gestire la quotidianità può essere molto difficile, tra lavoro, scuola, tempo libero, medicinali da prendere (anche in luoghi diversi da casa), visite mediche, terapie riabilitative fisiche e psicologiche e la strada, spesso tutta in salita, per accedere ai servizi di supporto sociale.
Per chi vive con una patologia rara, infatti, ogni giorno è una sfida fatta di piccole e grandi ostacoli e tante preoccupazioni. Dettate, per esempio, dal non riuscire a dare un nome alla malattia con cui si convive, dalla mancanza di prospettive terapeutiche, dalla frustrazione di sentirsi, in quanto rari, soli e incompresi. Allora la Giornata delle malattie rare è un’occasione per rompere il silenzio e l’isolamento di pazienti e familiari.
In particolare questa edizione (la dodicesima) è focalizzata sulla necessità di colmare le lacune nel coordinamento tra servizi medici, sociali e di supporto alle famiglie al fine di poter affrontare meglio le sfide che una malattia rara pone ogni giorno. E intorno a questo tema ruoterà l’evento targato Uniamo e organizzato in collaborazione all’Intergruppo parlamentare per le malattie rare il 28 febbraio a Roma, nell’Aula dei Gruppi parlamentari.
Occasione in cui la Federazione delle associazioni di pazienti affetti da malattie rare presenterà proposte per il concreto miglioramento della Legge 112/2016, la cosiddetta “Dopo di noi”. Uniamo intende infatti rivolgere un appello ai decisori pubblici, agli operatori sanitari e ai responsabili dei servizi di assistenza sociale, affinché sia messa a punto un migliore coordinamento di tutti gli aspetti dell’assistenza alle persone con malattia rara, per una piena tutela dei diritti dei malati, nella ferma convinzione che «se sono rispettati i diritti dei rari lo saranno, veramente, anche i diritti di tutti» puntualizza Uniamo in una nota.
«Dobbiamo imparare dalle malattie rare il modo di prendere in carico un paziente. Lottare contro lo stigma e la solitudine di chi è portatore di malattia rara significa imparare a fare meglio l’assistenza per tutte le patologie» commenta Francesco Ripa di Meana, direttore generale degli Istituti Fisioterapici Ospitalieri (Ifo) di Roma.
CAMPAGNA SOCIAL DELL’IFO SU 22 MALATTIE RARE
Il primo passo verso la cura di una malattia rara è conoscerla e spesso proprio arrivare alla diagnosi è una battaglia lunga e logorante. All’Ifo organizzano allora per l’occasione una campagna social per facilitare i processi di conoscenza sulle sindromi rare che sono oltre 6000, la maggiorparte delle quali sono di origine genetica e spesso croniche.
In particolare, a partire da oggi e fino al 28 febbraio, gli specialisti del Regina Elena e del San Gallicano, attraverso brevi video clip, illustrano le 22 malattie rare di cui l’Ifo è centro di riferimento: caratteristiche, sintomi e come si arriva alla diagnosi di malattie che spesso hanno anche il nome difficile da pronunciare (poliposi familiare, sindorme di Lynch, sindrome di Peutz Jeghers, complesso di Carney, neoplasie endocrine multiple, nevo basocellulare, melanoma cutaneo multiplo, porfirie, emocromatosi, deficienza di zinco, pemfigo pemfigoide bolloso, sindrome Michelin Tire Baby, pioderma Gangrenoso, sindrome con displasia Ectodermica, cheratoderma , sindrome di Sapho, Lichen sclerosus, Dermatomiosite, connettivite mista, sclerosi sistemica, sclerosi diffusa).
UNA CURA PER ADA-SCID
Intanto grande speranza di pazienti e familiari è riposta verso la terapia genica, per arrivare alla cura concreta di alcune malattie considerate finora incurabili. Come è successo per l’Ada-Scid: malattia rarissima causata dalla presenza di un gene alterato ereditato da entrambi i genitori. Questo gene difettoso blocca la produzione di una proteina (ADA) necessaria per la produzione dei linfociti pertanto i piccoli pazienti non sviluppano un sistema immunitario sano, e non possono combattere anche le infezioni più comuni. Il risultato è una malattia grave e potenzialmente mortale. Ma il lavoro dei ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica di Milano ha portato alla messa a punto di una terapia per tutti le bambine e i bambini con Ada-Scid, patologia dunque che oggi può essere curata.
#SHOWYOURRARE: MOSTRA CHE CI SEI AL FIANCO DI CHI È RARO
Anche quest’anno torna #ShowYourRare: la campagna sui social media promossa da Eurordis in occasione della Giornata delle malattie rare a cui tutti possono partecipare. Come? Cambiando la foto del proprio profilo Facebook con il logo della Giornata e passando parola: chiedendo cioè anche ad amici e familiari di farlo in solidarietà delle persone che, in tutto il mondo, vivono con una malattia rara, affinché i malati rari non siano soli. Un modo dunque, attraverso la condivisione di un selfie usando gli hashtag #ShowYourRare e #RareDiseaseDay, di rendere più visibili e aumentare la sensibilizzazione sulle malattie rare. @simona_regina
