Il taglio, questa volta, non è avvenuto a livello di un gene, ma di una singola base azotata: elemento di livello ancora più basso, nella scala che porta alla composizione del nostro Dna.
È di un gruppo di ricercatori cinesi la scoperta che, attraverso la modificazione di una base errata all’interno di un gene difettoso, si può porre rimedio a quella che è la causa di una malattia genetica. Come dimostrato in uno studio pubblicato sulla rivista «Protein & Cell» , gli scienziati sono intervenuti per la prima volta su cellule (somatiche ed embrionali) in cui era presente la mutazione responsabile della beta-talassemia: una malattia che determina l’assenza o la ridotta presenza di una delle due catene che compongono l’emoglobina, la proteina del sangue deputata al trasporto dell’ossigeno in tutto il corpo.
Ma a differenza di quanto avvenuto finora, con l’editing applicato a livello di uno o più geni, in questo caso il rimpiazzo è stato ancora più accurato. È come se, piuttosto che rimuovere una parola da una frase, si sia intervenuti a livello di una singola lettera.
La ricerca sugli embrioni umani
I ricercatori dell’università di Sun-Yat di Guangzhou (Cina) hanno ottenuto un duplice riscontro: prima lavorando sui fibroblasti (cellule somatiche) prelevati da una persona già affetta dalla malattia del sangue, poi su embrioni umani creati in laboratorio e successivamente impiantati in utero.
L’approccio «s’è rivelato più efficace e accompagnato da meno effetti collaterali rispetto all’editing a livello di un singolo gene», ha dichiarato David Liu, professore di biochimica all’Harvard University, tra gli autori dello studio. Secondo il ricercatore la possibilità di intervenire a livello delle mutazioni puntiformi - come fatto in questo lavoro: sostituendo una guanina con un’adenina, rispetto alla prima compatibile con la base azotata timina - potrebbe rappresentare «una soluzione per due terzi delle malattie genetiche».
A differenza di quelle diffuse, le mutazioni puntiformi non sempre producono una variazione nell’aspetto esteriore della persona. Le conseguenze - le mutazioni puntiformi possono essere di quattro tipi: nonsenso, missenso, mutazioni ai siti di splicing, nelle regioni regolatrici - sono legate al punto del genoma in cui avviene la modifica e pertanto possono essere molto variabili. La beta-talassemia - che in Italia colpisce all’incirca settemila persone ed è diffusa soprattutto nelle regioni meridionali, in Sardegna e nella zona del delta del Po - è la più nota tra le malattie provocate da una mutazione puntiforme. Altre sono le sindromi di Apert, Crouzon e Pfeiffer, l’acondroplasia e la progeria.
Le prospettive della Crispr e i dilemmi etici
I risultati di questo studio si aggiungono nel filone di evidenze che riconoscono l’editing del Dna come la nuova frontiera per curare difetti genetici finora privi di soluzioni alternative. È soprattutto dalla Cina che stanno giungendo le principali novità, in questo campo. Secondo i ricercatori europei, questa non sarebbe altro che la conseguenza di «regole meno stringenti poste dai comitati etici», è il parere di Robin Lovell-Badge, a capo della divisione di ricerca sulle cellule staminali e la genetica dello sviluppo del Francis Crick Institute di Londra.
La critica mossa agli autori dell’ultima ricerca è quella di aver sperimentato la tecnica direttamente sugli embrioni umani, saltando il modello animale. «Altri Paesi sarebbero stati più esigenti», aggiunge l’esperto, spiegando di fatto come mai la ricerca negli Stati occidentali sia più indietro. Le questioni legate alla sicurezza, ma soprattutto all’etica di questo filone di studi sono infatti tutt’altro che risolte.
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