Si celebra sabato la Giornata Mondiale della Sclerodermia o Sclerosi Sistemica (World Scleroderma Day) promossa a livello internazionale dalla Fesca (Federation of European Scleroderma Associations) e in Italia dall’Ails, l’associazione italiana per la lotta alla Sclerodermia.
#ScleroSmile è l’hashtag di questa edizione 2018 dell’appuntamento che ha luogo il giorno della morte dell’artista Paul Klee, il 29 giugno, avvenuta proprio a causa di questa malattia.
LA SCLEROSI SISTEMICA
La malattia è poco frequente, con un’incidenza stimata tra i 4 e i 20 nuovi casi per 1.000.000 abitanti ogni anno; il numero di malati affetti da sclerosi sistemica vari tra i 30 e 450 casi per 1.000.000/abitanti; in Italia sono quindi circa 25.000 le persone colpite dalla malattia.
La parola sclerodermia deriva dal greco sclero-derma e significa «pelle dura». Il principale sintomo di questa rara malattia autoimmune (in cui l’organismo produce anticorpi che aggrediscono i suoi stessi tessuti) e degenerativa è proprio una anomala durezza e ispessimento della pelle, si parte con le mani (per questo è anche detta malattia della pelle dura) dovuto a un aumento del tessuto connettivo (fibrosi) che si sostituisce a quello sano. Ne sono colpiti, oltre alla pelle, anche gli organi interni come cuore, polmoni, reni e apparato gastrointestinale.
Un campanello d’allarme che precede l’indurimento e l’ispessimento della cute è costituito dal fenomeno di Raynaud, una vasocostrizione episodica delle mani e dei piedi che, con torpore e insensibilità, diventano prima pallide poi cianotiche e poi arrossate per la difficile circolazione sanguigna.
L’IMPORTANZA DI TEAM MULTIDISCIPLINARI
In Italia, la gestione multidisciplinare del paziente è garantita dalle Scleroderma Unit o Clinic dove si cerca di arrivare precocemente alla diagnosi e garantire al paziente le migliori cure possibili.
«Oggi, rispetto anche solo a una decina di anni fa, le prognosi in caso di sclerodermia sono notevolmente migliorate», afferma Nicoletta Del Papa, Responsabile della Scleroderma Clinic dell’ASST Gaetano Pini-CTO.
«Quanto più tempestivamente i pazienti vengono indirizzati allo specialista che avvia un trattamento precoce, tanto maggiori saranno le possibilità di arrestare la malattia, garantendo una buona qualità di vita. Il termine medico più corretto per indicare questa patologia è “sclerosi sistemica” poiché, oltre alla pelle, interessa più organi, soprattutto cuore e polmoni.
Proprio per affrontarla in tutta la sua complessità, l’approccio che seguiamo alla Scleroderma Clinic del Pini, dove trattiamo attualmente circa 400 pazienti provenienti da tutt’Italia, si basa su una rete composta da più specialisti (cardiologo, pneumologo, dermatologo, chirurgo vascolare), coordinati dal reumatologo.
Sul fronte delle terapie, siamo il gruppo che in Italia ha eseguito più trapianti di cellule staminali di midollo, in collaborazione con l’ematologia del Policlinico di Milano. Inoltre, grazie alla collaborazione con il dottor Di Luca, chirurgo vascolare del Pini, abbiamo messo a punto, primi nel mondo, una terapia con cellule staminali da tessuto adiposo per il trattamento delle ulcere sclerodermiche».
L’ESPERIENZA DI ScleroNet®
ScleroNet® è una rete integrata di unità operative e di ambulatori di quattro ospedali milanesi - Policlinico, Niguarda, Humanitas di Milano e Asst di Legnano – costituita due anni fa e sostenuta dall’Associazione di Pazienti di Milano GILS Gruppo Italiano per la Lotta alla Sclerodermia. Vi fa parte un team multidisciplinare, composto da ginecologi, dermatologi, chirurghi plastici e nutrizionisti, oltre che reumatologi, immunologi e dei cardiologi, che insieme gestiscono i pazienti, occupandosi di tutto, dal supporto psicologico alla nutrizione, al dolore, fino alle implicazioni per gli organi interni, primo fra tutti il cuore.
I diversi specialisti discutono insieme i vari casi, garantendo al paziente diagnosi precoci, fondamentale per il controllo dell’evoluzione della malattia, e interventi tempestivi, come spiega Ilaria Galetti, vice Presidente GILS e membro del board della Federation of European Scleroderma Associations: «Negli ultimi 24 mesi è stato possibile diagnosticare precocemente e trattare peggioramenti e complicazioni della sclerodermia di diverse centinaia di pazienti».
QUALI SONO I MECCANISMI DI BASE DELLA MALATTIA
Comprendere i meccanismi alla base della fibrosi, che può colpire qualsiasi organo del corpo, e riuscire così a identificare potenziali bersagli terapeutici è cruciale per una malattia ancora priva di trattamenti efficaci.
In che modo i fibroblasti vengano attivati per secernere quantità eccessive di collagene? Saperlo consentirebbe di disinnescare il meccanismo. A questo sta lavorando il ricercatore californiano di IFOM Colin Jamora, a capo dell’unità di medicina rigenerativa all’lFOM-in Stem Joint Research Laboratory di Bangalore.
Insieme al suo team, ha individuato nella proteina PAI-1 un attore importante nell’attivazione e nello sviluppo di fibrosi e sclerodermia. I ricercatori sapevano già che i livelli di PAI-1 sono più elevati nei pazienti con fibrosi cutanea e che PAI-1 risulta altamente espressa anche in una moltitudine di malattie fibrotiche umane tra cui la fibrosi cistica e la fibrosi epatica.
Il gruppo di Jamora ha dimostrato il ruolo chiave della proteina nel promuovere l’attivazione di cellule del sistema immunitario a favore della formazione di fibroblasti.
LA MOSTRA FOTOGRAFICA DEDICATA
In occasione della giornata mondiale, all’Ospedale G. Pini di Milano verranno esposti 20 scatti, molti dei quali inediti, che raccontano il percorso emotivo dei pazienti, di Roberto Murgia, reumatologo e foto-blogger.
Aperto il 28 ed il 29 giugno per accendere i riflettori su 20 aspetti chiave della patologia, l’esposizione è stata organizzata da AILS, in collaborazione con il CReI, Collegio Reumatologi Italiano.
«Si tratta di un nuovo evento che ci consente di far parlare di malattie, come la Sclerodermia/Sclerosi sistemica, per le quali la diagnosi precoce riveste un ruolo fondamentale – illustra Paola Muti, Consigliera AILS – “per evitare importanti disabilità e salvare delle vite; per far sì che non restino sconosciute, che non vengano sottovalutate, che non perdano dignità».
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