Trecento tra medici, ricercatori, volontari e persone con Ssla hanno seguito il Focus SLA di Bergamo organizzato da Aisla, Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica, in collaborazione con Arisla, Fondazione Italiana di Ricerca per la Sclerosi Laterale Amiotrofica.
Il Focus SLA è un’occasione di incontro tra la comunità scientifica, rappresentata da oltre 150 medici e ricercatori e le persone con SLA che possono rivolgere domande agli esperti. Il confronto è incentrato in particolare sulle sperimentazioni in corso e soprattutto su come distinguere le terapie scientificamente validate con l’obiettivo di dare alle persone con SLA e alle loro famiglie le giuste informazioni e gli strumenti per comprendere al meglio il panorama degli studi e delle sperimentazioni in atto.
Il Focus SLA è stato organizzato a Bergamo in virtù del forte rapporto che si è creato tra AISLA e la città: nel 2015 due coniugi di Bergamo hanno donato con i loro testamenti oltre 450mila euro ad AISLA. Questa somma oggi è utilizzata da AISLA per sostenere progetti di assistenza gratuita con neurologi e psicologi dell’ospedale Papa Giovanni XIII, di cui oggi beneficiano oltre 30 persone con SLA di Bergamo e provincia.
A Bergamo sono stati presentati 4 nuovi progetti di ricerca finanziati da AriSLA grazie alle donazioni raccolte con l’Ice Bucket Challenge, la campagna di secchiate d’acqua benefiche, protagonista dell’estate 2014 e promossa in Italia da AISLA.
I nuovi progetti di ricerca, dal valore complessivo di 1.094.516 euro, porteranno alla realizzazione di due ausili tecnologici per migliorare la qualità di vita delle persone con SLA: un’applicazione per Android che riprodurrà la voce delle persone che hanno difficoltà a comunicare a causa della malattia e gli occhiali 3D per la realtà aumentata, che consentiranno ai malati di comandare la loro carrozzina e i letti elettrici. Sul fronte della ricerca clinica saranno avviati due studi: il primo è un trial per la sperimentazione con i pazienti del farmaco ‘rapamicina’; il secondo progetto clinico studierà l’interazione tra midollo spinale e SLA.
In Italia grazie all’Ice Bucket Challenge, AISLA ha raccolto 2,4 milioni di euro, di cui 1,7 investiti nella ricerca scientifica e 700.000 euro nell’assistenza gratuita per le persone con SLA. Degli 1,7 milioni destinati alla ricerca, AISLA ha affidato ad AriSLA il finanziamento di progetti di ricerca per un valore di 1,4 milioni attraverso il suo Bando annuale. Il finanziamento ha contributo a sostenere 15 progetti di Ricerca di base e Traslazionale della Call 2014 e ha permesso di pubblicare due Bandi nel 2015 - Ice Bucket Call for Projects - per finanziare altri 4 progetti, 2 di ricerca clinica e 2 di ricerca tecnologica. Questi ultimi sono stati presentati a Bergamo. I rimanenti 300mila euro sono stati utilizzati per il progetto della prima Biobanca italiana dedicata alla SLA, un archivio di tessuti e campioni biologici, consultabile dai ricercatori impegnati nello studio di questa malattia.
Massimo Mauro, presidente di AISLA ha commentato: “La SLA è un vero terremoto esistenziale. Una persona con una malattia inguaribile, come la SLA, vive una fragilità che può portare ad affidarsi a terapie senza fondamento scientifico proposte da persone senza scrupoli. E’ fondamentale verificare sempre ogni proposta con i propri medici ma, talvolta, è difficile conciliare gli aspetti scientifici con le aspettative delle persone malate. Giornate come quella di oggi assumono un significato speciale: quello di far parlare il rigore della scienza con l’umana speranza”
Alberto Fontana, presidente di AriSLA ha affermato:“Questo incontro ci consente di fermare sotto una lente di ingrandimento le persone e le cose che contano. Tutti i giorni i nostri ricercatori studiano la SLA con la lente del microscopio, ma mi sento di dire che il focus della nostra attenzione è dato prima di tutto dalle persone che ne sono colpite. Per questo motivo la nostra priorità è sostenere in modo concreto l’eccellenza della ricerca scientifica italiana, puntando sui progetti più meritevoli e innovativi, con l’obiettivo di rispondere prima possibile alle necessità di chi convive con la SLA. Siamo convinti che un futuro senza SLA sia possibile e continueremo a compiere ogni azione perché ciò accada”.
Come si distinguono le “vere” terapie. Un’intera sessione del Focus SLA è dedicata all’incontro tra gli esperti (medici, neurologi) e le persone con SLA che hanno rivolto domande su assistenza e ricerca. Visti anche i recenti casi di cronaca, gli esperti si propongono di fare chiarezza sui trattamenti in sperimentazione e di spiegare come si distingue una terapia validata scientificamente. Ad oggi l’unico trattamento farmacologico disponibile è il “riluzolo” che incide sulla sopravvivenza sebbene con effetti limitati. Inoltre sono in corso sperimentazioni cliniche con cellule staminali e con nuovi farmaci oggi non ancora approvati e non ancora in commercio, né in Europa né negli Stati Uniti.
Genetica, sperimentazione clinica, assistenza. Dall’intervento di Mario Sabatelli, neurologo del Centro Clinico NEMO, emerge che una delle frontiere più promettenti della ricerca scientifica è la genetica: la scoperta di diversi geni responsabili della comparsa della SLA sta contribuendo a fare più luce sulle cause della SLA. I test genetici sulle persone con SLA sono importanti per aiutare a conoscere sempre meglio le cause della patologia, permettere una più accurata valutazione del rischio di ricorrenza, ma soprattutto aprire nuove frontiere per trattamenti basati sui geni.
Nella sessione pomeridiana del Focus SLA, Vincenzo Silani, direttore del centro “Dino Ferrari” per le Malattie Neurodegenerative e Neuromuscolari dell’Università degli Studi di Milano, parlerà delle nuove linee guida per la sperimentazione clinica dei farmaci sui pazienti che sono state adottate a livello internazionale.
Virginio Bonito, neurologo dell’Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo,si soffermerà sulla necessità di un’assistenza professionale e multidisciplinare alle persone con SLA (medici, infermieri, terapisti, psicologi, assistenti sociali).
I 4 progetti di ricerca sulla SLA finanziati con le Ice Bucket Call for Prjects di AriSLA.
La presentazione degli studi vincitori delle due Call lanciate da AriSLA nel 2015 grazie alle donazioni raccolte con la campagna delle docce fredde, una a sostegno di studi di ricerca clinica (“Ice Bucket Call for Clinical Projects”) e l’altra per la realizzazione di ausili e servizi di tecnologia assistenziale (“Ice Bucket Call for Assistive Technology Projects”), ha testimoniato come al centro di chi fa ricerca e di chi è impegnato ogni giorno a sostenerla ci sia la volontà di rispondere al più presto ai bisogni e alle necessità delle persone con SLA.
Jessica Mandrioli del Dipartimento di Neuroscienze del Nuovo Ospedale Civile S. Agostino Estense di Modena e coordinatore del progetto di ricerca clinica ‘RAP-ALS’ (valore del progetto 426.825 euro), ha spiegato come il suo studio, per la prima volta, intenda verificare come la rapamicina sia in grado di modificare l’espressione di alcuni marcatori biologicidi infiammazione in pazienti affetti da SLA trattati con il farmaco, rispetto a pazienti trattati con placebo, valutando anche la sicurezza e la tollerabilità del farmaco. In modelli cellulari e animali la rapamicina si è rivelata in grado di promuovere la rimozione delle proteine alterate e di agire sopprimendo la risposta infiammatoria neurotossica.
Gianmario Sambuceti, dell’Università di Genova e coordinatore del progetto di ricerca clinica ‘SCM-ALS’ (valore del progetto 328.135,50 euro), ha esposto come sarà valutato il metabolismo del midollo spinale in 50 pazienti affetti da SLA attraverso una metodica innovativa. Per tale scopo sarà realizzato un nuovo software capace di riconoscere in modo automatico il canale spinale e di individuare al suo interno il midollo spinale, partendo dalle immagini ottenute con Tomografia ad Emissione di Positroni (PET), grazie all’utilizzo di un apposito tracciante. Lo scopo è ottenere informazioni sia sul metabolismo funzionale del tessuto nervoso spinale, come indice dell’attività neuronale, sia sulla struttura e sulla morfologia del midollo spinale stesso.
Alberto Inuggi, dell’Istituto Italiano di Tecnologia di Genova e coordinatore del progetto di ricerca tecnologica ALLSpeak (valore del progetto 146.905,50 euro),ha illustrato le potenzialità del software ALLSpeak pensato per aiutare il paziente con SLA a sopperire ai deficit di comunicazione causati dalla progressione della malattia. L’obiettivo è valorizzare la vocalità residua del paziente utilizzando un software in grado di riconoscere qualunque tipo di suono da lui emesso ed associarlo ad una specifica parola o frase, che verrà riprodotta con la reale voce del soggetto precedentemente registrata. L’applicazione potrà essere installata sui cellulari dotati di sistema Android e verrà rilasciata gratuitamente a chi ne avrà necessità.
Christian Lunetta del Centro Clinico Nemo, Fondazione Serena Onlus di Milano, coordinatore del progetto di ricerca tecnologica ‘ECO-ALS’ (valore del progetto 192.650 euro), ha spiegato come lo studio intenda offrire una risposta concreta ad uno dei problemi cardine di chi è affetto da SLA: la perdita di autonomia. Il progetto intende offrire ai pazienti, con severo deficit dei movimenti ai quattro arti, la possibilità di gestire in autonomia la postura della carrozzina elettrica dotata di controllo Q-Logic e del letto articolato, grazie ad un sistema eye-tracker miniaturizzato (eyeSpeak), basato sulla tecnologia degli occhiali per realtà aumentata Epson Moverio.
L’Ice Bucket Challenge nel mondo. Al Focus SLA ha partecipato Lucie Bruijn, dell’ALS Association (ALSA), la no-profit americana per la ricerca sulla SLA. Negli Stati Uniti, con i 115 milioni di dollari raccolti dall’ALSA grazie all’Ice Bucket Challenge, sono stati finanziati 150 progetti di ricerca che hanno già portato alla scoperta di 3 nuovi geni coinvolti nella comparsa della malattia. Uno di questi studi ha visto protagonisti anche gli scienziati italiani dell’IRCCS Istituto Auxologico Italiano - Dipartimento di Fisiopatologia e Trapianti - e il Centro “Dino Ferrari” dell’Università degli Studi di Milano, che hanno contribuito alla scoperta del gene NEK1, pubblicata su Nature Genetics. Negli USA, inoltre, con i fondi delle secchiate gelate, è stato possibile aiutare 15mila persone con SLA con l’attivazione di servizi dedicati.
I due coniugi di Bergamo e la donazione di 450mila euro. In Italia sono oltre 2000 ogni anno le persone con SLA che AISLA riesce ad aiutare con servizi gratuiti (consulenze di medici e psicologi, contributi per le famiglie bisognose che hanno necessità di una badante per l’assistenza continua del famigliare malato) grazie al lavoro di 200 volontari impegnati in tutta Italia e alle donazioni delle persone che sostengono l’associazione.
Un anno fa AISLA ha ricevuto proprio a Bergamo una delle donazioni più grandi della sua storia da parte di 2 coniugi, Anna Venanzi e Giuseppe Cominiti, scomparsi nel 2015 a pochi giorni l’uno dall’altra. Caminiti, di origini siciliane, era un ufficiale dell’esercito nato nel 1930. A poco più di vent’anni, in servizio alla caserma Montelungo di Bergamo, nelle sue libere uscite in città aveva conosciuto Anna, originaria di Palosco. Nei loro testamenti Anna e Giuseppe hanno donato oltre 450mila euro ad AISLA. Con questa somma oggi AISLA sta portando avanti progetti di assistenza ai malati sul territorio di Bergamo. Tra questi il servizio gratuito di consulenza psicologica promosso dalla sezione AISLA di Bergamo e coordinato dal “Progetto Bergamo SLA ‘95” a cura dell’Unità di psicologia clinica dell’ospedale Papa Giovanni XXIII.
