È stato elaborato per la prima volta un elenco di mutazioni genetiche che inducono la resistenza ai farmaci antitubercolari. In altre parole, consentono al principale batterio responsabile della tubercolosi, il Mycobacterium tubercolosis (MTBC), di sopravvivere nonostante il trattamento con farmaci antibiotici. Il risultato, pubblicato sulla rivista scientifica European Respiratory Journal, è il frutto della collaborazione di trenta centri internazionali tra cui, unico centro italiano, l’IRCCS Ospedale San Raffaele, e permetterà di sviluppare nuovi test diagnostici che consentiranno di individuare rapidamente il trattamento più veloce ed efficace per ciascun paziente.

LA TUBERCOLOSI CAUSA 1,7 MILIONI DI DECESSI L’ANNO

La tubercolosi è la malattia infettiva che causa più morti al mondo: secondo il WHO Global Tubercolosis Report 2017, nel 2016 ci sono stati 10,4 milioni di nuovi casi e 1,7 milioni di decessi. Circa un quarto di queste morti sono dovute a forme di tubercolosi resistenti agli antibiotici, tanto che la diffusione a livello globale di queste forme rappresenta una delle sfide principali per medici e ricercatori, ed è complicata dalla disponibilità limitata di dati sulla diffusione e sulla sorveglianza e dalla mancanza di test diagnostici rapidi e accurati.

OBIETTIVO: CONTRASTARE LE FORME FARMACO-RESISTENTI

La resistenza ai farmaci antitubercolari è un problema globale e i dati di sorveglianza indicano che la sua prevalenza è elevata in vari Paesi, inclusi molti Paesi ad alta incidenza di Tb nella regione Europea dell’Oms. «Contrastare le forme di tubercolosi farmaco-resistenti è fondamentale per mettere fine all’epidemia» spiega Paolo Miotto, ricercatore dell’Unità di Patogeni batterici emergenti dell’IRCCS Ospedale San Raffaele.

«È forte l’esigenza di avere a disposizione linee guida riconosciute a livello internazionale che aiutino a interpretare le mutazioni genetiche associate alla farmaco-resistenza. Questo lavoro ci avvicina sempre più all’obiettivo».

VERSO NUOVI TEST DIAGNOSTICI

I ricercatori dell’Unità di Patogeni batterici emergenti dell’IRCCS Ospedale San Raffaele – uno dei Centri di collaborazione dell’OMS, guidato dalla dottoressa Daniela Maria Cirillo – hanno contribuito ad analizzare in modo sistematico oltre 1700 set di dati per mettere a punto un elenco che raccoglie gli identikit genetici delle forme di tubercolosi farmaco-resistenti.

Questo elenco-guida potrebbe essere la base di partenza per la futura messa a punto di test diagnostici basati sul sequenziamento genico che accelerino la diagnosi e consentano, di conseguenza, di scegliere trattamenti personalizzati ed efficaci. Per Daniela Maria Cirillo, responsabile dell’Unità Patogeni batterici emergenti dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, «per il futuro sarà importante lavorare a strumenti molecolari per la diagnosi rapida della tubercolosi. Rispetto alla microbiologia tradizionale, i test diagnostici basati sulle indagini genomiche potranno ottimizzare la diagnosi e consentiranno un notevole risparmio di fondi».

Lo studio è stato finanziato dalla Bill & Melinda Gates Foundation ed è stato coordinato da FIND (Foundation for innovative new diagnostics) e Critical Path Institute (C-Path).


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