GENETICS 2000 s.r.l.

CITOGENETICA MOLECOLARE FISH con SONDE PAINTING FISH per Sindrome di PRADER WILLI /ANGELMAN FISH per Sindrome di CRI-DU-CHAT FISH per Sindrome DI GEORGE FISH per Sindrome di KALLMANN (KAL) FISH per Sindrome di MILLER DIEKER /LISSENCEPHALY FISH per Sindrome di SMITH-MAGENIS FISH per Sindrome di WILLIAMS FISH per Sindrome di WOLF-HIRSCHHORN FISH su Liquido Seminale FISH su amniociti in interfase (sonde 13, 18, 21, X, Y) FISH su amniociti in interfase (sonde 21 e X,Y) ENDOCRINOPATIE CONGENITE 21 Idrossilasi - Sindrome Adreno Genitale (gene CYP21) 5-Alfa-reduttasi (gene SRD5A-2) Aromatasi (gene p450) Ipoplasia Adrenale Congenita - AHC (gene DAX1) Recettore Androgenico (gene AR) Recettore Estrogenico (gene ER) Thyroid Hormone Receptor (THR) FARMACOGENETICA La farmacogenetica studia le variazioni inter-individuali nella sequenza del DNA in relazione alla risposta ai farmaci. Test del DNA, basati su queste variazioni genetiche, possono predire come un paziente risponderà a quel particolare farmaco. Elenco esami: 5-@Hydroxytryptamine transporter (5-HTT, SLC6A4) CYP19 (Aromatasi) CYP1A2 CYP2B6 CYP2C19 CYP2C8 CYP2C9 CYP2D6 CYP2E1 CYP2J2 CYP3A4 CYP3A5 CYP4B1 diidropirimidina deidrogenasi (DPD) DRD2 ( recettore per la Dopamina) EPHX1 EPHX2 FSHR (Recettore del FSH) GSTM1 GSTP1 - glutatione S-tranferasi P1 GSTT1 LH- Recettore (LHR) gene MDR1 - Gene della resistenza multipla ai farmaci N-acetiltransferasi 2 (NAT2) Recettore Estrogenico 1 (ESR1) Recettore Estrogenico 2 (ESR2) Risposta stimolazione ovarica - pannello SULT1A1 SULT1A2 Timidilato sintasi (TS) UGT1A1 - UDP-glucorosil-transferasi A1 UGT1A6 UGT1A7 UGT2B15 UGT2B4 Pannello anticorpi stimolazione ovarica GENETICA BIOCHIMICA ALFAFETOPROTEINA (AFP) DOSAGGIO DOSAGGIO PROTEINA S100B BI-TEST INIBINA B TRI-TEST GENETICA DELLA RIPRODUZIONE INIBINA A LH- Recettore (LHR) gene Ormone Luteinizzante Beta (LHB) GENETICA FORENSE E INDAGINI DI PATERNITA' Indagini di paternità legale ( 2-3 campioni da testare ) Analisi dei polimorfismi del Cromosoma X (X-STR) ANALISI DEL DNA PER SCOPI FORENSI Aplotipo del Cromosoma Y (Y-STR) DNA MITOCONDRIALE (mtDNA) in genetica forense DNA MITOCONDRIALE analisi di sequenza (HVR1-HVR2) DNA NUCLEARE per identificazione personale (15 markers) Test di consanguneità Test di Genetica Forense su tracce biologiche GENETICA MOLECOLARE 21 Idrossilasi - Sindrome Adreno Genitale (gene CYP21) aciduria metilmalonica e omocistinuria, tipo cbIC (MMACHC) ACIDURIA MEVALONICA - HYPER-IgD SYNDROME (MVK) Acondroplasia (gene FGFR3) Actin myopathy (ACTA1) adenosine deaminase, deficienza di (ADA) Adrenoleucodistrofia (ALD)- gene ABCD1 AGAMMAGLOBULINEMIA, AUTOSOMAL RECESSIVE (IGHM) Alagille, sindrome di (JAG1) Albinismo oculocutaneo tipo 1 (TYR) Alfa-1-Antitripsina (gene PI) Alzheimer - Test predittivo pro-infiammatorio Alzheimer ad esordio precoce - gene PSEN1 Alzheimer ad esordio precoce - gene PSEN2 Alzheimer tipo 1 ad insorgenza precoce (APP) Amyloidosis (TTR) Anemia Falciforme o Drepanocitosi anemia FANCONI gruppo C Aneuploidie Molecolari - 13-18-21-X-Y Aneuploidie Molecolari - 21-X-Y ANIRIDIA (PAX6) Apolipoproteina E (ApoE): Genotipizzazione alleli E2, E3, E4 AROMATASI - deficit (p450) Atassia di Friedreich (FRDA) Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 1 (ATXN1) Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 2 (ATXN2) Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 3 (ATXN3) Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 6 (CACNA1A) Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 7 (ATXN7) ATROFIA MUSCOLARE SPINALE E BULBARE - SBMA o Kennedy disease (AR) ATROFIA MUSCOLARE SPINALE TIPO I,II,III (SMA) Autismo Bartter, sindrome di, tipo 1 (KCNJ1) Beckwith-Wiedemann, sindrome di (CDKN1C) blepharophimosis - ptosis - epicanthus inversus sindrome (BEPS): FOXL2 gene BLOOM SINDROME (BLM) Bruton tyrosine kinase (gene BTK) CANAVAN , malattia di (ASPA) Ceroid-lipofuscinosis, neuronal, tipo 6 (CLN6) CEROIDO LIPOFUSCINOSI NEURONALE (PPT1) CHARCOT-MARIE-TOOTH type 1A (PMP22) - analisi di linkage Charcot-Marie-Tooth X-Linked Congenital disorder of glycosylation, type 1A (PMM2) Crigler-Najjar syndrome (UGT1A1) Diamond Blackfan Anemia ( gene RPS19) DISAUTONOMIA FAMILIARE (FD) Disomia Uniparentale Displasia Diastrofica SLC26A2) Distonia primaria - gene DYT1 (dystonia muscolorum deformans) Distrofia dei Cingoli - 1C (LGMD - 1C) - CPKemia elevata - Gene CAV3 Distrofia dei Cingoli - 2C (LGMD - 2C) - Gene SGCG Distrofia Facioscapulomerale (FSHD) Distrofia Miotonica (Malattia di Steinert) - (DMPK) Distrofia Miotonica 2 (DM2) - (ZNF9) Distrofia Muscolare di Becker (DMB) Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) Distrofia Muscolare di Duchenne Becker (DMD/DMB) - MLPA Duane-radial ray sindrome (SALL4) Ectodermal displasia 1 (EDA) ECTRODATTILIA DISPLASIA ECTODERMICA (tp63) Emocromatosi ereditaria tipo 4 (gene Ferroportina ) 2 mutazioni Emocromatosi ereditaria classica (gene HFE ) 12 mutazioni Emocromatosi ereditaria classica (gene HFE) 3 mutazioni Emocromatosi ereditaria screening 18 mutazioni Emocromatosi ereditaria tipo 3 (gene TFR2) 4 mutazioni Emofilia A (gene FVIII) Emofilia B (gene FIX) Epidermolisi Bollosa Simplex - Dowling-Meara - geni KRT5 e KRT14 EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex - Mottled-Hyperpigmentation - KRT5 gene EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex - Weber-Cockayne - gene KRT5 Esoostosi multipla tipo 1 (EXT1) Esostosi multipla tipo 1 (EXT1) Esostosi multipla tipo 2 (EXT2) Faciogenital displasia (FGD1) Fattore VII - deficit (F7) Febbre Mediterranea Familiare (FMF) - Principali mutazioni gene MEFV Febbre Mediterranea Familiare (FMF) - Screening interno gene MEFV Fenilchetonuria (gene PAH) Fibrosi Cistica - analisi 200 mutazioni (CFTR) Fibrosi Cistica - analisi 34 mutazioni + Polimorfismo 5T (CFTR) Fibrosi Cistica - analisi 70 mutazioni (CFTR) Fibrosi Cistica - intero gene (CFTR) GALACTOSIDASE-BETA -1 DEFICIENCY (GLB1) galattosemia, tipo I (GALT) Gangliosidosi (GLB1) Gaucher sindrome - principali mutazioni GAUCHER, malattia di - (GBA) - Intero gene GILBERT SINDROME (UGT1A1) Glutarico Aciduria tipo I (gene GCDH) Glycogen storage disease type 1a (GSD1a) Glycogen storage disease type I, von Gierke disease (G6PC) GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, X-LINKED (CYBB) Glucosio 6-fosfato deidrogenasi (gene G6PD) (favismo) HOLT-ORAM (gene TBX5) Huntington - Corea di Huntington (HD) Ictiosi lamellare (TGM1) Immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy (FOXP3) Insensibilità agli androgeni - sindrome da - (AR) interleuchina 3, recettore alfa (IL3RA) Iper-IgD sindrome (MVK) Ipocondroplasia (gene FGFR3) Ipofosfatasia tipo 1 (ALPL) IPOMAGNESEMIA, PRIMARIA (CLDN16) IPOPLASIA ADRENALE CONGENITA - AHC (DAX1) Keratitis (PAX6) KRABBE Disease (gene GALC) Leri-Weill dyschondrosteosis (SHOX) Lesch-Nyhan (gene HPRT1) Leucodistrofia metacromatica (ARSA) linfoistiocitosi emofagocitica (PFR1) linfoproliferativa, sindrome - X-linked - (SH2D1A) LOWE - SINDROME OCULOCEREBRORENALE (OCRL1) MANO-PIEDE-UTERO SINDROME (HOXA13) Maple syrup urine disease (MSUD) Medium Chain Acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficit Melas Syndrome Mucolipidosi tipo IV (MLIV) Mucopolisaccaridosi Tipo IIIA - SINDROME DI SANFILIPPO (GENE SGSH) MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO IIIB (NAGLU) MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO IVB (GLB1) Mucopolisaccaridosi Tipo VI (Arilsulfatasi B - ARSB) Mucopolisaccaridosi, type I (IDUA) NEFROTICA SINDROME - STEROIDO RESISTENTE (NPHS2) Nemaline myopathy (CFL2) Neutropenia severe congenital tipo 1 (ELA2) Niemann-Pick - malattia di - tipo A (SMPD1) Niemann-Pick - malattia di - tipo B (SMPD1) Omenn syndrome (RAG1) Pancreatite Ereditaria (PRSS1-TYR) PANTOTHENATE KINASE-neurodegenerazione associata a - (PANK2) PARAPLEGIA SPASTICA tipo 3 - malattia di Strumpell (SPG3A) Peutz-Jeghers syndrome (STK11) Propionic acidemia B (PCCB) Pycnodysostosis (CTSK) RENE POLICISTICO Autosomico dominante (PKD1) - analisi di linkage RENE POLICISTICO Autosomico Recessivo (PKHD1) - analisi di linkage RETINITE PIGMENTOSA (gene RHO) RETT - Sindrome di RETT - gene MECP2 sclerosi laterale Amiotrofica (SOD1) SCLEROSI TUBEROSA ( TSC1) Shwachman-Bodian-Diamond sindrome (SBDS) SINPOLIDATTILIA (HOXD13) Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7) Sordità ereditaria - intera regione codificante gene CX26 Sordità ereditaria - intera regione codificante gene CX30 Sordità ereditaria - principali mutazioni gene CX26 SRY - Sex Determining region Y Superossido dismutasi 1 (SOD1) Talassemia Beta - Intero gene beta globina Talassemia Beta - Screening 23 mutazioni italiane TAY SACHS (HEXA) Tirosinemia tipo I (FAH) Van der Woude syndrome (IRF6) Wiskott-Aldrich Syndrome (gene WAS) X fragile o Sindrome di Martin-Bell o Sindrome da ritardo Mentale (FRAXA) X fragile o Sindrome di Martin-Bell o Sindrome da ritardo Mentale (FRAXE) GENETICA PREVENTIVA ADRB2-RECETTORE ADRENERGICO BETA-2 ( mutazione Gly16Arg) ADRA2B ADRB1 ADRB2-RECETTORE ADRENERGICO BETA-2 ( mutazione Gln27Glu) ADRB3 - RICETTORE ADRENERGICO BETA-3 AGT Alzheimer - Test predittivo pro-infiammatorio ANGIOTENSIN CONVERTING ENZIME (ACE) APO B (R3500Q ) APO E (E2 E3 E4 ) Apolipoproteina E APOA1 (Apolilipoproteina A) Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3175G Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3206G Apolipoproteina E (ApoE): Genotipizzazione alleli E2, E3, E4 AROMATASI - CYP19A1 (1558C>T) BETA-FIBRINOGENO (FGB) CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G1533A CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G279A COLLAGENE DI TIPO 1 (COL1A1) COMT CYP17A1 CYP1A1 (Ile462Val) CYP1A1 (T>C+3801) CYP1A1 (T>C+3801) CYP1B1 (Asn453Ser) CYP1B1 (Leu 432Val) CYP1B1 (Leu 432Val) FATTORE II o GENE PROTROMBINA FATTORE V ( Y1702C ) Fattore V di Cambridge: mutazione R306T FATTORE V DI LEIDEN FATTORE XIII (F13A1) GENE DEL CANCRO ALLA PROSTATA EREDITARIO 2 (ELAC2) GJA4 (Connessina 37 - CX37) GSTM1 GSTP1 HUMAN PLATELET ALLOANTIGENS (HPA) Idrossi-metil-glutaril-coenzima A reduttasi (HMGCR) INTEGRINA BETA 3 (GPIIIa) INTERLEUCHINA 10 (IL10) INTERLEUCHINA 6 (IL6) Lipoproteina lipasi (LPL) Metalloproteinasi di matrice 3 o STROMELISINA 1 (MMP3) MTHFR MUTAZIONE 1298 A/C MTHFR - mutazione C677T NPY (Neuropeptide Y) Ossido sintetasi endoteliale (NOS3) - VNTR introne 4 Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo Glu298Asp Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo -786 T>C PAI- 1 PON1 (PARAOXONASI 1 ) PROTEINA G BETA 3 RECETTORE DEGLI ESTROGENI ESR-1 (IVS1) RECETTORE ANDROGENICO (AR) RECETTORE DEL PROGESTERONE- PGR RECETTORE VITAMINA D (VDR) Screening di 50 polimorfismi genetici associati al rischio di insorgenza di patologie cardiovascolari Screening di polimorfismi genetici associati ad osteoporosi STEROIDO 5-ALFA-REDUTTASI di tipo II - SRD5A2 - (Ala49Thr) STEROIDO 5-ALFA-REDUTTASI di tipo II - SRD5A2 - (Val89Leu) STEROL REGULATORY ELEMENT BINDING TRANSCRIPTION FACTOR 2 (SREBF2) TGFBR VDR-RECETTORE VITAMINA D (IVS7 INFERTILITA' MASCHILE CARIOTIPO su sangue periferico Fibrosi Cistica - analisi 34 mutazioni + Polimorfismo 5T (CFTR) FISH su Liquido Seminale INIBINA B Microdelezioni del Cromosoma Y Polimorfismo 5T del gene CFTR (CAVD) Polimorfismo M470V del gene CFTR (CAVD) Polimorfismo TG(n) del gene CFTR (CAVD) Recettore Androgenico (AR) - CAG repeats INFERTILITA' FEMMINILE ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (ACA, APA, LAC) CARIOTIPO su sangue periferico FSHR (Recettore del FSH) GALT gene - Menopausa precoce Inibina A gene - Menopausa precoce INIBINA B LH- Recettore (LHR) gene Pannello Trombofilia 13 mutazioni - Fatt. V Leiden, Fatt. V Y1702C, Fatt.II, MTHFR (C677T, A1298C), Beta Fibrinogeno, PAI-1, Fattore XIII, HPA, ACE, ApoE, ApoB, AGT ) PANNELLO AUTOANTICORPI (ANA, ENA, ASMA, LAC, ACA, AOA, ATGA, APA) Ormone Luteinizzante Beta (LHB) X