La SLA è una malattia neurodegenerativa rara, colpisce in Italia almeno 3500 malati e ci sono 1000 nuovi casi all’anno; è una malattia progressiva che colpisce i motoneuroni cerebrali e del midollo spinale che controllano il movimento muscolare volontario, compromettendo il movimento degli arti, la fonazione e la deglutizione.
Il nuovo test descritto si va ad aggiungere alle attuali metodiche diagnostiche, che sono cliniche, neurofisiologica e di neuroimmagine, e consente con un semplice prelievo di sangue di discriminare la SLA da altre malattie neurologiche misurando la concentrazione nel sangue di alcuni neurofilamenti («neurofilament light chain», NFL) che sono le proteine dell’impalcatura delle cellule nervose che degenerano nella SLA. Precedenti studi avevano già dimostrato un aumento della concentrazione nel sangue di questo biomarcatori nei pazienti con SLA. Livelli inferiori, invece, sono stati osservati nei sani e nei pazienti con Alzheimer e Parkinson.
«Negli anni scorsi i processi di misurazione nel campo della proteomica si sono fortemente sviluppati. Grazie a ciò diviene possibile la rilevazione di biomarcatori come NFL in concentrazioni molto basse e persino nel siero», spiega Federico Verde, ricercatore del Dipartimento di Neurologia dell’IRCCS Istituto Auxologico Italiano e dell’Università Statale di Milano, primo autore dello studio apparso sul Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry.
I ricercatori hanno stabilito anche una soglia diagnostica per la sclerosi laterale amiotrofica: se viene superata tale concentrazione di NFL, misurabile già poco tempo dopo l’esordio dei primi sintomi, la diagnosi di SLA è rafforzata. Inoltre, gli autori hanno potuto mostrare che il livello misurato del biomarcatore correla con l’aggressività del decorso della malattia e i pazienti con alta concentrazione di NFL subiscono un più veloce peggioramento clinico ed hanno in media un tempo di sopravvivenza più breve.
Oltre a costituire un nuovo strumento diagnostico per il clinico, poter ricorrere a un test non invasivo, come il prelievo di sangue, invece che all’analisi del liquido cerebrospinale, è un passo avanti. Si pensi alla possibilità di diagnosi precoce in famiglie con la variante ereditaria della SLA o a quei pazienti per i quali per ragioni mediche non possa essere effettuata una puntura lombare. Ma i ricercatori sperano che questo test, studiato su campioni più ampi di pazienti, potrà essere di utilità anche per monitorare in tempo reale l’efficacia di farmaci durante le sperimentazioni cliniche, a vantaggio della rapidità e della precisione. Per questa malattia non esistono ancora cure efficaci.
