A partire da domani sabato 15 dicembre, Telethon sarà nelle piazze e in tv per ricordare l’importanza della ricerca per poter mettere all’angolo le malattie genetiche rare. Ma sarà lì anche a ricordare il ruolo che tutti noi possiamo avere in questa partita: con una donazione, è possibile infatti sostenere il lavoro delle ricercatrici e dei ricercatori che, di giorno in giorno nei loro laboratori, cercano una cura per le tante patologie che ancora non ne hanno e sperano così di cambiare la vita di pazienti e familiari.
UN CUORE PER LA RICERCA E LA MARATONA RAI
Sono più di 3000 le piazze in tutta Italia in cui, il prossimo weekend e poi sabato 22 dicembre, sarà distribuito il simbolico cuore di cioccolato: donazione minima 12 euro.
Ed è ai nastri di partenza anche la ventinovesima edizione della maratona televisiva Rai, che dal 15 al 22 dicembre colora il suo palinsesto all’insegna della solidarietà.
Lo scorso anno grazie al numero solidale sono stati raccolti oltre 5 milioni di euro per il finanziamento delle attività di ricerca dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina, il Tigem di Pozzuoli.
Ma complessivamente, la lunga e articolata maratona 2017 ha permesso di raccogliere nel mese di dicembre, tra cuori di cioccolato, sms solidali, shop online, ecc., 31 milioni (e 320.267 euro) per sostenere e finanziare la ricerca Telethon.
45510 È IL NUMERO SOLIDALE E QUESTI SONO ALTRI NUMERI TELETHON
Nata nel 1966 negli Stati Uniti, con Jerry Lewis al timone di una non stop televisiva per raccogliere fondi a favore della distrofia muscolare, Telethon arriva in Italia nel 1990. L’obiettivo della prima maratona televisiva: sostenere la ricerca sulla distrofia muscolare.
Da allora la Fondazione ha investito in ricerca quasi 500 milioni di euro, ha finanziato oltre 2.600 progetti coinvolgendo oltre 1.600 ricercatori nello studio di oltre 570 malattie.
Se questi sono alcuni numeri di Telethon, quali sono le malattie che la Fondazione cerca di mettere all’angolo grazie all’attività di ricerca?
ECCO IN CONCRETO QUALI PROGETTI AIUTI CON UNA DONAZIONE
Tra traguardi raggiunti e sfide ancora aperte, sono tante le malattie genetiche rare al centro dell’attenzione dei ricercatori finanziati da Telethon. Eccone alcune.
1) Per esempio è nata all’Istituto San Raffaele Telethon Tiget di Milano la prima terapia genica con cellule staminali al mondo. Si chiama Strimvelis ed è destinata al trattamento dell’Ada-Scid: una grave malattia del sistema immunitario che compromette le difese dell’organismo fin dalla nascita rendendo i piccoli pazienti vulnerabili anche in caso delle infezioni più banali.
2) È in fase avanzata di sperimentazione, invece, la terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich, un’immunodeficienza che, a causa del numero insufficiente di piastrine nel sangue, determina infezioni ricorrenti e continue emorragie, e per la talassemia. Quest’ultima è tra le più conosciute malattie genetiche del sangue: i pazienti hanno a che fare con un’anemia cronica innescata dalla difettosa produzione di emoglobina, la molecola responsabile del trasporto di ossigeno e anidride carbonica nell’organismo, per cui la loro vita è scandita dalle trasfusioni salvavita.
3) La ricerca potrebbe cambiare la storia anche di altre malattie, come per esempio una malattia metabolica dell’infanzia, la mucopolisaccaridosi di tipo 6, per la quale è appena stata avviata la sperimentazione clinica. È una malattia rara tra le malattie rare, che colpisce l’apparato scheletrico, causando deformità, dolori articolari e compromettendo la deambulazione, ma anche il cuore e l’occhio. L’obiettivo della terapia genica è fornire ai piccoli pazienti il gene corretto per evitare l’accumulo di sostanze tossiche che danneggiano gli organi.
4) E altri lavori sono in corso per mettere a punto una strategia terapeutica mirata per altre malattie genetiche. Per esempio alcune malattie ereditarie dell’occhio che compromettono la vista e l’emofilia.
L’emofilia è una malattia che manda in tilt il processo di coagulazione del sangue e così chi ne è affetto corre il rischio (molto grave) di emorragie (anche spontanee) a livello di qualsiasi organo. Una terapia capace di correggere il difetto genetico alla base di questa malattia ereditaria del sangue ne rivoluzionerebbe la gestione, svincolando i pazienti dalle iniezioni da fare per tutta la vita.
Tanti, insomma, sono i progetti di ricerca Telethon in corso, che fanno ben sperare, visti i risultati ottenuti in laboratorio. Si tratta di attendere, con cauto ottimismo e nel rispetto dei tempi, lunghi, della scienza. Con la consapevolezza, in alcuni casi, e l’auspicio in altri, che quello che viene fatto per “sconfiggere” queste malattie può rivelarsi utile anche per altre malattie, genetiche e non, rare e non.
