Buftalmo
Il glaucoma congenito è una forma di GLAUCOMA determinato da malformazioni congenite nell'angolo della camera anteriore dell'occhio, ciò è dato da uno squilibrio tra liquido prodotto e riassorbito, con conseguente danno alla retina ed altre strutture dell'occhio.
E' un difetto delle strutture dell'angolo camerulare geneticamente determinato, ad ereditarietà autosomica recessiva. Le strutture dell'occhio che in questa sede sono deputate all'eliminazione dell'umore acqueo, sono più o meno alterate, tanto da non espletare correttamente la loro funzione di regolazione idrodinamica dell'occhio. Conseguentemente a ciò, la pressione intraoculare (IOP) si eleva portando da un lato ad un aumento dei diametri dell'occhio (buftalmo= occhio di bue) e dall'altra a danni irreversibili a carico del nervo ottico.
La sintomatologia più frequente è caratterizzata da edema corneale, aumento del diametro corneale, iperemia congiuntivale con fotofobia marcata e blefarospasmo. Tali sintomi sono spesso presenti fin dalla nascita e possono essere confusi anche con una banale congiuntivite del neonato. Nel dubbio si devono eseguire degli esami specifici per determinare l'esatta pressione intraoculare (che nel neonato deve essere al di sotto dei 15 mm Hg, mentre nell'adulto è mediamente normale fino a 21 mm Hg), la morfologia dell'angolo della camera anteriore (gonioscopia), la valutazione del fondo oculare. Nel neonato tali esami, per essere attendibili, devono essere eseguiti in narcosi. D'altra parte è questa una diagnosi importante ed impegnativa, considerando che un glaucoma non diagnosticato, e quindi non curato, porta inevitabilmente alla cecità. La terapia, sia farmacologica che chirurgica, va pianificata il più precocemente possibile e protratta fino a quando non si è sicuri del corretto mantenimento della IOP.
Tra le possibili cause ricordiamo la Sindrome di Weill-Marchesani,che si riconosce da:
bassa statura
brachidattilia (dita corte)
microsferofachia (cristallino di forma sferoidale, che comporta una forte miopia)
glaucoma (pressione endoculare alta che distrugge la retina)
È una patologia rara, con un'incidenza minore di 1 caso su 10.000 nati vivi. Nella quasi totalità dei casi si presenta in forma bilaterale, anche se non sempre in modo simmetrico.
Esso colpisce il neonato solitamente nei primi sei mesi di vita.
Sintomi
Aumento del diametro corneale (megalocornea, oltre i 12 mm), buftalmo vero e proprio, opacizzazione della cornea, fotofobia, lacrimazione abbondante, blefarospasmo, diminuzione della vista.
Solitamente si ricorre ad un intervento chirurgico atto a ridurre la pressione intraoculare nel tentativo di normalizzarla.
Glaucoma malformativo, esso si verifica con una frequenza pari ad un caso ogni 25.000 nascite. Dipende da un difetto dello sviluppo del segmento anteriore dell'occhio con alterazioni delle vie di drenaggio dell'acqueo e conseguente ipertono oculare. L'occhio del bambino non resiste all'aumento di pressione e si sfianca, assumendo, infine il caratteristico aspetto ad occhio di bue (buftalmo). A tale situazione si associano edema corneale ed atrofia del nervo ottico.
II piccolo presenta fotofobia, dolore e lacrimazione, segni questi importantissimi che ci possono indirizzare ad esami più specifici che ci permetteranno di escludere o di confermare un tale sospetto (tonometria, PEV).
In ogni caso se la diagnosi e la terapia (essenzialmente chirurgica) non sono stati precoci, particolarmente compromessa risulterà la funzione visiva del paziente.
L'esame del bambino, preferibilmente effettuato in anestesia generale, permetterà la misurazione dei diametri corneali, la tonometria (misurazione della pressione oculare), la gonioscopia (esame dell'angolo irido-corneale, via di deflusso dell'umore acqueo).
Una volta posta la diagnosi va attuato al più presto il trattamento chirurgico, infatti l'occhio abbandonato a se stesso andrà verso la buftalmia: occhio mostruoso interamente disteso, la cui sclera assottigliata prende un colore bluastro e la cui cornea di dimensioni smisurate si opacizza.
Il substrato patogenetico comune di tutti i glaucomi congeniti è rappresentato da una alterazione della trabeculogenesi (trabeculodisgenesi) , il processo embriogenetico che conduce alla genesi del trabecolato sclero-corneale , la struttura anatomo-funzionale a livello della quale si effettua il deflusso dell'umore acqueo. La vescicola lenticolare ( il cristallino embrionale) nasce da una invaginazione della superficie ectodermica dalla quale si separa completamente in prossimità della VI settimana gestazionale , quando il calice ottico (la retina embrionale) di origine neuroectodermica raggiunge la periferia della vescicola: una massa triangolare di cellule derivate dalla cresta neurale si distaccano dal caliceottico per raggiungere l'ectoderma dell'epitelio corneale dando origine a stroma ed endotelio corneale, trabecolato, stroma irideo.
Tripathy ha mostrato che le cellule del trabecolato contengono enolasi neuro-specifiche rivelandone l'origine embriologica dalla cresta neurale.
Dal momento che la trabeculodisgenesi costituisce una alterazione delle fasi di migrazione, cavitazione, ed atrofizzazione della massa cellulare originante dalla cresta neurale nell'ambito del processo morfogenetico della camera anteriore dell'occhio il glaucoma congenito può essere definito sotto il profilo embriopatogenetico una neurocrestopatia focale .
Nell'occhio affetto da glaucoma congenito l'umore acqueo normalmente prodotto dall'epitelio del corpo ciliare attraversa il forame pupillare ma incontra elevate resistenze idrodinamiche a livello dell'angolo camerulare nell'attraversare le maglie di un trabecolato sclerocorneale malformato e collassato , il che si traduce in un incremento della pressione intraoculare ; nei primi 18 mesi di vita, quando il collageno corneale e sclerale risulta ancora elastico, una pressione intraoculare elevata può deformare la cornea , distendere la sclera e determinare un aumento complessivo delle dimensioni oculari .
All'esame clinico la cornea appare ingrandita (megalocornea) con un diametro di 14-15 mm invece dei normali 10-11 mm (2); il diametro corneale dei prematuri risulta essere circa 8 mm (3). La membrana del Descemet , la base su cui poggiano le cellule dell'endotelio corneale , viene spesso lacerata dalla spinta pressoria per cui diventano visibili strie multiple (strie di Haab) orientate in senso orizzontale o curvilineo, concentriche al limbus corneale. L'ipertono oculare induce una miopia di tipo assile: il glaucoma congenito viene denominato anche buftalmo (occhio di bue, "ox eye"), termine che indica la coesistenza di miopia assile e di megalocornea , cioè un incremento complessivo di tutti i diametri oculari.
In tutti i neonati con megalocornea che rivelano irritabilità e fotofobia bisogna sospettare un glaucoma congenito ed indirizzare i genitori verso una diagnosi specialistica che consentirà , per mezzo di una gonioscopia l'osservazione del trabecolato malformato (membrana di Barkan) , per mezzo di una tonometria sotto narcosi la rilevazione dell'ipertensione oculare (ipertono), per mezzo di una fundoscopia l'accertamento del danno anatomico a livello della testa del nervo ottico (escavazione papillare), per mezzo di un esame biomicroscopico della cornea l'individuazione del danno alla membrana del Descemet (strie di Haab).
CLASSIFICAZIONE
Nel glaucoma congenito primario (GCP idiopatico) l'unica alterazione patologica presente nell'individuo è rappresentato dalla trabeculodisgenesi. Nel glaucoma congenito secondario (GCS) la condizione patologica glaucomatosa si iscrive nel contesto di quadri clinici più complessi:
GCS post-traumatico
GCS associato a neoplasie intraoculari ( retinoblastoma)
GCS associato a sindromi angolari con interessamento sistemico ( neurofibromatosi, sindrome di Sturge-Weber)
GCS associati a sindromi angolari focali da alterazione del clivaggio anteriore (Aniridia, sindrome di Axenfeld-Rieger, anomalia di Peter).
Si definisce "sindrome angolare" una sindrome oculare in cui il difetto embriogenetico non coinvolge esclusivamente la trabeculogenesi (GCP) ma si estende anche all'iride, all'endotelio corneale ed all'intero angolo camerulare (iridogoniodisgenesi).