Approvata in Italia la prima terapia al mondo per il trattamento dei pazienti affetti da Atrofia muscolare spinale (Sma), una malattia neuromuscolare genetica rara che colpisce prevalentemente i bambini ed è la principale causa genetica di mortalità infantile. I dati degli studi clinici hanno infatti evidenziato risultati significativi in termini di aumento della sopravvivenza nei bambini affetti da Sma e di raggiungimento di importanti tappe motorie dello sviluppo, come il controllo della testa, la posizione seduta, il gattonamento e il cammino.
Il nuovo farmaco (nusinersen) - al momento disponibile in Stati Uniti, Giappone e alcuni paesi europei - costituisce il primo trattamento per questa malattia approvato in Italia ed è stato esaminato nell'ambito del percorso di approvazione accelerata dell'Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa), volto proprio ad accelerare l'accesso ai farmaci che curano le malattie gravi o pericolose per la vita e, in generale, rispondono a bisogni clinici non soddisfatti. Con l'approvazione dell'Aifa, il farmaco sarà ora disponibile per tutti i pazienti italiani affetti da Sma. «È tempo di festeggiare. L'approvazione italiana di nusinersen segna l'inizio di una nuova era per tutte le famiglie che lottano contro la Sma. I risultati clinici ci fanno ritenere che con il nuovo farmaco, associato a una corretta gestione della malattia, la storia naturale della Sma non sarà più la stessa - commenta Daniela Lauro, presidente nazionale di Famiglie SMA -. I tempi rapidi della distribuzione del farmaco non hanno uguali in Europa e l'Italia rappresenta un caso di eccellenza nel mondo. Nei mesi scorsi il farmaco è stato distribuito in Italia in via compassionevole a circa 130 bambini con la forma più grave di Sma, quella di Tipo 1, e da oggi tutti gli italiani affetti da Sma potranno sottoporsi alla cura».
I risultati clinici «confermano l'efficacia e la sicurezza di questo farmaco in un ampio spettro di individui affetti da Sma, con miglioramenti significativi nello sviluppo motorio e nella riduzione del rischio di morte nei bambini. I dati osservati negli studi registrativi sono stati fin da subito chiari e molto promettenti, tanto che per la prima volta si è deciso di interrompere gli studi prima del loro completamento, per permettere a chi si trovava nel gruppo placebo di ricevere il trattamento - spiega Eugenio Mercuri, dell'Unità di Neuropsichiatria Infantile al Policlinico Universitario Gemelli di Roma -. Questi risultati portano a ritenere che l'introduzione del trattamento con nusinersen determinerà un'evoluzione nella storia naturale della malattia, in termini di riduzione della mortalità e di ridotta perdita progressiva delle funzioni motorie. L'approvazione italiana apre cioè la strada alla definizione di nuovi standard di cura, la cui applicazione richiederà la messa in campo di risorse per la formazione dei centri che somministreranno la terapia». «La formazione dei centri che somministreranno la nuova terapia e prenderanno in carico la gestione dei pazienti è un aspetto fondamentale anche nell'ottica del delinearsi di nuove prospettive di trattamento dei bambini presintomatici, un approccio che sta dando risultati promettenti come dimostrano i primi dati dello studio NURTURE», afferma inoltre Enrico Bertini dell'Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative all'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, tra i centri coinvolti nello studio. I risultati osservati a oggi «mostrano che in alcuni dei bambini presintomatici trattati è stata drasticamente ridotta la comparsa dei sintomi. Una prospettiva - conclude l'esperto - che apre la strada a nuovi percorsi di trattamento».