Trovare un marcatore che sia in grado di agevolare una diagnosi precoce. E ampliare la gamma delle opzioni terapeutiche. Sono queste le priorità che s’è data la comunità scientifica nella lotta all’autismo, malattia di cui oggi 2 aprile si celebra la giornata mondiale della consapevolezza e che in Italia riguarda da vicino circa mezzo milione di famiglie (un dato cresciuto di dieci volte negli ultimi quarant’anni).
Non esistendo una cura per quella che in realtà è una malattia eterogenea, da qui la definizione di disturbi dello spettro autistico, i ricercatori e i clinici sono al lavoro per rendere quanto meno inficiante possibile la convivenza. Novità acquisite in ambito clinico non ce ne sono, ma la partita è in pieno svolgimento.
A CACCIA DI MARCATORI NEL SANGUE
Quanto all’ipotesi di individuare un marcatore nel sangue, la ricerca prosegue ad ampio spettro. L’ultimo riscontro giunge da uno studio pubblicato sulla rivista «Plos Computational Biology». Altamente specifico s’è rivelato il dosaggio di diversi metaboliti, la cui concentrazione nel sangue da tempo viene considerata alterata nei bambini affetti dai disturbi dello spettro autistico.
In effetti la correlazione tra l’alterazione dell’algoritmo che ha preso in esame 24 potenziali marcatori e il fenotipo dell’autismo è stata riscontrata nel 95 per cento dei casi. Nello specifico, queste molecole altererebbero due specifiche vie cellulari: il ciclo della metionina (coinvolto nella metilazione del Dna) e la via della transulfurazione (il cui prodotto finale contribuisce a ridurre lo stress ossidativo delle cellule).
I risultati, però, non autorizzano a cantare vittoria. Il meccanismo alla base dell’insorgenza dell’autismo appare tra i più complessi, la diagnosi clinica avviene sulla base di alcuni test somministrati dal neuropsichiatra infantile (anche ai genitori) e si è ancora lontani dal poter affermare che un semplice prelievo di sangue sarà sufficiente a effettuare una diagnosi corretta.
Una delle poche certezze riguarda il presunto legame coi vaccini: inesistente, oltre che frutto di una frode scientifica.
TRATTAMENTO: SE IL SOSTEGNO PASSA ANCHE DAI GENITORI
In evoluzione è anche il filone dei possibili trattamenti, che oggi chiamano in causa anche le famiglie. Come detto, non c’è una cura che consenta di guarire dall’autismo. Ma esistono trattamenti riabilitativi che migliorano significativamente la sintomatologia e la qualità di vita. Uno di questi è il «parent training», che consiste in due tipologia di intervento: il sostegno genitoriale e la terapia mediata dai genitori.
Nel primo caso il bambino non partecipa agli incontri tra genitori e terapeuta. Lo scopo principale è il sostegno emotivo ai genitori e il trasferimento di informazioni utili.
Nel secondo - il percorso dura sei mesi: si inizia con una seduta e settimana e si finisce con una cadenza mensile - il trattamento è esteso a tutta la famiglia. «Oggi si sa che gli interventi di sostegno genitoriale aiutano i genitori, ma non ci sono prove che aiutino anche il bambino - spiega Stefano Vicari, responsabile dell’unità di neuropsichiatria infantile dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma -. Per quanto riguarda la terapia mediata, invece, iniziano a esserci dati in letteratura scientifica che ne attestano l’efficacia non solo sui genitori, ma soprattutto sul paziente».
INIZIATIVE IN TUTTA ITALIA IN OCCASIONE DELLA GIORNATA MONDIALE
Sono diverse le iniziative in programma lungo la Penisola per celebrare la giornata mondiale della consapevolezza dell’autismo. Volontari nelle piazze, monumenti illuminati di blu e tante iniziative di divulgazione: anche nelle scuole. Così l’Italia si prepara a celebrare l’appuntamento.
Idem accadrà nel resto del mondo: ad accendersi saranno anche l’Empire State Building di New York e il Cristo Redentore di Rio de Janeiro.
LA RASSEGNA «CINEMAUTISMO» A TORINO
Confermato a Torino l’appuntamento con «Cinemautismo», la rassegna cinematografica italiana dedicata all’autismo e alla sindrome di Asperger. Al pubblico verrà presentato in anteprima nazionale il film americano «Jane Wants a Boyfriend» del regista William Sullivan, commedia con protagonista una giovane ragazza con sindrome di Asperger alla ricerca dell’amore.
Twitter @fabioditodaro
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