La corea di Huntington è una malattia rara neurodegenerativa del sistema nervoso centrale che si caratterizza per la corea ovvero per i movimenti scoordinati e incontrollati, ma anche per i disturbi psichiatrici e del comportamento che progressivamente sfociano nella demenza. Questa degenerazione neurologica è innescata da una progressiva distruzione dei neuroni che presiedono alle funzioni motorie e cognitive.
Si stima che, nei Paesi occidentali, circa 5/7 persone su 100.000 siano affette dalla malattia. L’Huntington tende a insorgere nella fascia di età 30-50 anni, ma non mancano casi a esordio precoce, già prima dei 20 anni e in questo caso si registrano disturbi del comportamento e difficoltà nell’apprendimento.
In sud America si registra un’incidenza della malattia fino a 1000 volte superiore rispetto al resto del mondo e questi pazienti vivono una condizione di grande emarginazione, poiché non vi sono cure e la patologia già degli esordi, a causa della scoordinazione nei movimenti e la mimica facciale alterata, porta i malati ad essere emarginati ed esclusi da ogni forma di vita sociale.
UNA MALATTIA DEVASTANTE
Questi malati non riescono a coordinarsi e quindi perdono presto in autonomia, per loro diventa difficile ingoiare, quindi alimentarsi senza soffocare e anche parlare; successivamente inizia il declino cognitivo.
Già durante le prime avvisaglie di malattia si registra un’alta incidenza di disagio psicologico con bassa autostima, ansia e apatia: prima che intervenga la demenza vera e propria e in particolare in concomitanza della sempre maggiore perdita di autonomia, si registra un alto tasso di suicidi.
COME SI DIAGNOSTICA
La diagnosi di malattia si ottiene attraverso precisi test genetici: il disturbo, infatti, è imputabile a una mutazione genetica specifica, scoperta nel 1993. Chi è portatore di tale mutazione svilupperà la malattia, mentre chi non lo è non può né svilupparla né trasmetterla. In Venezuela, per esempio, intorno al Lago Maracaibo vi sono discendenze di famiglie con un’incidenza altissima del disturbo: per quanto riguarda l’Italia, non vi sono stime precise sull’incidenza di Huntington poiché non ci sono studi di popolazione esaustivi.
GLI APPUNTAMENTI A ROMA PER SENSIBILIZZARE SU QUESTA PATOLOGIA
In queste ore dal Sud America e nello specifico dalla Colombia, dall’Argentina, dal Venezuela e dal Brasile, ma anche dagli Stati Uniti, dalla Nuova Zelanda, dalla Lapponia, ma anche dalla Germania, dal Belgio, dal Regno Unito, dalla Polonia stanno confluendo a Roma circa 2 mila tra malati, familiari, ricercatori e membri di associazioni per aumentare la conoscenza su questa malattia e fare sì che non sia più nascosta.
Martedì 16 alle 15 una delegazione di malati e familiari, ricercatori e associazioni sarà ricevuta nell’Aula del Senato dal presidente Pietro Grasso e il 18 maggio, alle 11, si terrà un’udienza speciale di papa Francesco, in sala Nervi, in segno di solidarietà coi malati del Sud America. Papa Francesco sarà il primo Papa a dedicare un’udienza all’Huntington e ad affrontare il tema dello stigma e della vergogna che questa malattia porta con sé ed è il primo Papa a dedicare una tale attenzione a un tema di questa portata.
L’iMPORTANZA DEL SOSTEGNO ALLE FAMIGLIE
Questa malattia non è devastante solo per chi né soffre, ma anche per chi deve prestare assistenza e vede spegnersi a poco a poco, una persona cara che perde progressivamente la propria autonomia e soprattutto la propria identità.
In Italia sono strutture di eccellenza per la gestione di questa malattia l’Istituto Neurologico Besta di Milano e il Policlinico Federico II di Napoli: in entrambe le strutture sono sommersi dalle richieste di assistenza e gestire i pazienti e le loro famiglie è tutt’altro che facile.
Oltre al neurologo, infatti, che nel corso degli anni deve monitorare la progressione della malattia e quindi adeguare le cure farmacologiche al contenimento della sintomatologia, il paziente deve essere contemporaneamente gestito anche da un genetista, uno psichiatra, un fisiatra, un logopedista, un nutrizionista e un infermiere.
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