Manifestazioni cutanee di diverso tipo, possono essere spia di disturbi di natura reumatologica. Può succedere che alcune lesioni cutanee aiutino a fare diagnosi di malattie reumatologiche su base autoimmune poiché rappresentano il primo sintomo dell’instaurarsi di malattie ben più gravi e sistemiche.
Questa evenienza può verificarsi per esempio, in caso di lupus, nella dermatomiosite, nella sclerodermia, in alcune forme di vasculite e infine la psoriasi cutanea in un 10% dei casi si associa ad artrite psoriasica.
Lupus
Il LES (Lupus Eritematoso Sistemico) appartiene al gruppo delle connettiviti: patologie infiammatorie croniche che colpiscono il tessuto connettivo che essendo espresso ubiquitariamente nell’organismo umano, possono potenzialmente interessare qualsiasi organo e avere quindi un coinvolgimento di tipo sistemico, anche severo.
«L’espressione di malattia è estremamente variabile sia tra diversi individui, sia nel singolo individuo nel corso del tempo, a causa di complesse interazioni che intercorrono tra la predisposizione genetica personale e fattori ambientali di varia natura che possono influenzare l’andamento di malattia - spiega Monica Todoerti Reumatologa presso l’azienda Ospedaliera Nazionale SS Antonio e Biagio e C. Arrigo di Alessandria e membro della Società Italiana di Reumatologia (SIR). - Nel LES le manifestazioni cutanee insieme a quelle articolari rappresentano gli aspetti più frequenti e sono entrambi inclusi nei criteri classificativi di malattia. A sua volta il coinvolgimento cutaneo può sussistere anche da solo, ovvero in assenza di coinvolgimento di altri organi quali articolazioni, cuore, polmone, reni, sierose, delineando un quadro di esclusivo lupus cutaneo.
L’interessamento cutaneo in corso di LES poi, può essere molto eterogeneo e polimorfo, essendo per lo più, ma non esclusivamente, rappresentato da tre subsets di presentazione, quali il lupus cutaneo acuto, subacuto e cronico. Un aspetto molto caratteristico del LES è rappresentato inoltre dalla fotosensibilità, intesa genericamente come una reazione inusuale all’ esposizione solare riferita dal paziente o obiettivata da un clinico. L’esposizione alla luce solare non solo può indurre o aggravare le manifestazioni cutanee di malattia, ma può agire anche da trigger per lo sviluppo/riaccensione di manifestazioni sistemiche. Per questo motivo i pazienti devono assolutamente evitare la fotoesposizione adottando misure di fotoprotezione assoluta».
Un quadro simil LES può essere scatenato anche dall’assunzione di alcuni farmaci. Fa notare ancora l’esperta: «Alcuni farmaci sono in grado di indurre ex novo e/o riscatenare le manifestazioni cutanee in corso di LES. Se riconosciuti e se possibile, questi farmaci andrebbero sospesi con conseguente risoluzione del quadro cutaneo provocato. Esistono a oggi numerosi farmaci più o meno potenti in grado di garantire il controllo delle manifestazioni cutanee del LES nella maggior parte dei casi, attraverso la modulazione più o meno specifica e selettiva di meccanismi molecolari implicati nella patogenesi di malattia. Nella maggior parte dei casi è cruciale una stretta collaborazione inter-specialistica tra reumatologo e dermatologo».
Dermatomiosite
Si tratta di una connettivite che si scatena, in pazienti predisposti, con processo immunomediato. Non ci sono cause specifiche anche se fattori ambientali quali virus, e farmaci (compresi quelli per il colesterolo) possono essere causa scatenante. La possibile associazione con neoplasie è ancora motivo di controversia.
Un possibile tumore maligno va ricercato, specie nei pazienti più anziani, in chi è resistente alla terapia, o ha una malattia recidivante specie se con manifestazioni cutanee, tipo rash cutaneo esteso e atipico. Tutti i tipi di neoplasia possono essere chiamati in causa. Questa malattia, oltre a un impegno infiammatorio muscolare, ha diversi segni che possono apparire sulla pelle.
«In circa il 30% dei pazienti sono presenti le cosiddette papule di Gottron, papule o placche rosso violacee, leggermente rilevate, presenti sopra le prominenze ossee specie a livello della superficie estensoria delle articolazioni delle mani, sui gomiti, sulle ginocchia e sui malleoli interni delle caviglie - spiega Giuseppe Paolazzi, direttore dell’Unità operativa di Reumatologia dell’Ospedale Santa Chiara di Trento e coordinatore del CReI (Collegio Reumatologi Italiani). - Inoltre può presentarsi un’eruzione cutanea di colore bruno violacea sulle palpebre, con una distribuzione bilaterale, accompagnata talora da un rigonfiamento. Potrebbe esserci anche il cosiddetto segno dello scialle, ossia una dermatite che colpisce le zone del collo, della fronte, delle spalle e del tronco: quando queste manifestazioni sono localizzate a collo e torace formano una V che viene definita «V Sign». Queste lesioni sono fotosensibili: esponendosi al sole possono infiammarsi».
Infine, aggiunge Paolazzi «Potrebbero esserci anche lesioni al cuoio capelluto, simili a quelle che si presentano nella psoriasi, con la mancanza di capelli». Un altro aspetto che potrebbe far sospettare una dermatomiosite è il fenomeno di Raynaud, ossia una variazione del colore della cute delle dita, che prima diventa bianca, poi bluastra, poi rossa in seguito all’esposizione al freddo. «Altra caratteristica è la comparsa di noduli sottocutanei bianco-giallastri, che in genere crescono sulle prominenze ossee e sono dovuti a depositi di calcio» conclude Paolazzi.
Sclerodermia
Alla lettera, la sclerodermia o sclerosi sistemica, si può tradurre con «pelle dura», malattia che tende a coinvolgere più organi del corpo. «È una patologia infiammatoria del connettivo caratterizzata da un processo autoimmune, che si evince dalla quasi costante presenza di autoanticorpi della famiglia ANA ed ENA, dalla formazione di tessuto fibroso nel connettivo di vari organi e apparati, tra cui la cute, e da un danno vascolare arterioso che interessa il microcircolo in modo prevalente e le arteriole muscolari. Sull’endotelio di tali sedi della circolazione arteriose parte il primum movens patogenetico della malattia. Per meccanismi non completamente chiariti, ma che di certo includono una predisposizione costituzionale, genetica, e una condizione ambientale, microbiologica» spiega Angelo De Cata, responsabile dell’Unità di Immuno-Reumatologia dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo (Fg) e presidente del CReI.
«L’endotelio delle persone che svilupperanno la malattia viene aggredito e si “attiva”, determinando un’infiammazione delle pareti arteriose e il passaggio di cellule del sistema immunitario dall’interno del circolo sanguigno all’esterno, dove il network immunitario determinerà la formazione di collagene e la conseguente fibrosi» chiarisce ancora De Cata. I primi segnali dell’inizio della sclerodermia sono il fenomeno di Raynaud, caratterizzato da un cambiamento di colore alle estremità delle dita delle mani e a volte anche dei piedi e che, nel tempo, verrà seguito dalla imbibizione dei tessuti sottocutanei e del derma della dita facendole apparire gonfie.
«Le dita gonfie associate al fenomeno di Raynaud e alla positività generica degli ANA con titolo di almeno 1/160 (e ancora di più ad anticorpi della famiglia ENA quali anti Centromero ed anti Scl 70) orienteranno alla presenza di una forma iniziale di Sclerosi sistemica. Un importante supporto diagnostico precoce che confermerà la natura del quadro cutaneo come spia dell’inizio della malattia è la capillaroscopia, esame che se effettuato da mani esperte permette di completare il percorso diagnostico di sclerosi sistemica in fase iniziale», suggerisce ancora il presidente del CReI.
Vasculiti
Con il termine vasculite si indica, in maniera generica, un processo infiammatorio a carico della parete vascolare. Poiché i vasi sanguigni sono presenti in tutto l’organismo, all’interno e all’esterno degli organi, tali affezioni possono avere manifestazioni molto variabili in termini di distretto anatomico interessato e quindi espressione e severità di malattia. «Le vasculiti possono interessare qualsiasi tipo di vaso sanguigno, ovvero di piccolo, medio e grosso calibro, ei qualsiasi distretto, vale a dire arterioso, venoso e capillare. Le conseguenze relative all’infiammazione di parete possono comportare restringimento o marcata distensione del calibro del vaso coinvolto, con importanti e potenzialmente severe ripercussioni in termini di irrorazione dell’organo stesso. Il coinvolgimento cutaneo in corso di vasculite può rappresentare: la manifestazione cutanea in corso di una vasculite sistemica; la variante a prevalente o esclusiva espressione cutanea di una vasculite sistemica; l’espressione di una vasculite organo-specifica a unica ed esclusiva manifestazione cutanea.
Il problema diventa ancora più complesso se si pensa che tali affezioni possono verificarsi anche in seguito a svariate cause scatenanti, quali quelle indotte da farmaci, da infezioni, da neoplasie, da malattie sistemiche incluse quelle di pertinenza reumatologica. - Chiarisce la dott.ssa Todoerti che conclude- In molti casi inoltre non è possibile riconoscere la causa scatenante, configurando un quadro che viene quindi definito primitivo/idiopatico, ovvero senza causa riconoscibile dopo gli opportuni approfondimenti del caso. Il quadro clinico è estremamente variabile, per lo più rappresentato da porpora palpabile e non, noduli, ulcere, lesioni necrotiche più spesso localizzate nelle porzioni più periferiche di mani e/o piedi. Le medesime possono provocare o meno disturbi locali, tipo dolore, prurito, alterazioni della sensibilità e del trofismo dei tessuti. Essendo quindi manifestazioni estremamente polimorfe e potenzialmente osservabili in svariate condizioni, è fondamentale nel work up iniziale operare una attenta ed estesa diagnostica differenziale finalizzata a riconoscere la causa più probabile e escludere potenziali coinvolgimenti sistemici di altri organi cruciali qualora si sospetti una vasculite sistemica (rene, polmone, vasi di maggiore calibro).
La diagnosi bioptica dell’organo interessato (la pelle in caso di coinvolgimento cutaneo) è fondamentale poiché permette di riconoscere specificatamente e classificare la patologia, potendo così procedere dal punto di vista della stadiazione completa di malattia e di operare le scelte più opportune in merito alla terapia e alla stratificazione prognostica».
Artrite psoriasica
La psoriasi, la malattia cutanea che si caratterizza per le lesioni eritematose e desquamative, può precedere anche di diversi anni l’insorgenza di artropatia psoriasica. «Si può ipotizzare che da un quadro esclusivamente cutaneo si ha un interessamento reumatologico quando si avvertono anche dolori articolari, con caratteristici segni infiammatori», afferma Gilda Sandri, reumatologa presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Modena e Vicepresidente del CReI.
«Di solito, si ha dolore notturno, con un’iniziale rigidità mattutina al risveglio, difficoltà a muovere l’articolazione interessata e tumefazione della stessa. Potrebbe coinvolgere un dito che si gonfia come un salsicciotto, il cosiddetto dito a salsicciotto appunto, di dolore ai talloni, o di una lombalgia che si attenua durante l’arco della giornata, di una tumefazione al ginocchio o delle articolazioni della mani».