Per celebrare la Giornata Mondiale della Sindrome di Down di oggi, l’associazione europea Europe for Trisomy 21 aveva organizzato un convegno scientifico a Bruxelles con la presenza del presidente del Parlamento europeo, David Maria Sassoli, e anche del Commissario europeo alla salute, la Stella Kyriakidou.
L’emergenza sanitaria in corso per il Covid-19 ha imposto l’annullamento dell’evento, i cui organizzatori hanno quindi deciso di firmare una lettera per presentare le principali linee di ricerca su cui la scienza è al lavoro e chiedere un maggior impegno economico e politico su questa sindrome dovuta alla più comune anomalia cromosomica non ereditaria, la presenza di una copia in più (tre anziché due) del cromosoma 21, per cui è detta anche trisomia 21. Oltre ai deficit cognitivi più e meno gravi, la Sindrome causa maggior vulnerabilità allo sviluppo di alcune malattie e può essere diagnosticata intorno alla 16° – 18° settimana di gestazione con l’amniocentesi o tra la 12° e la 13° settimana con la villocentesi.
La lettera dei ricercatori:
Alla ricerca del trattamento per la sindrome di Down: un progetto scientifico stimolante che merita la volontà politica dell'UE
Per celebrare la Giornata mondiale della sindrome di Down, il 21 marzo, molti di noi - ricercatori che lavorano sulla sindrome di Down - avrebbero dovuto presentare il nostro lavoro al Parlamento europeo. Questo evento è stato cancellato a causa di Covid-19. Ecco perché oggi scriviamo per sintetizzare quali sarebbero stati i nostri discorsi.
La ricerca medica ha già fatto molti progressi: in 50 anni l’aspettativa di vita delle persone con sindrome di Down è notevolmente aumentata. I medici sanno meglio come trattare le complicanze di questa sindrome legate alla salute come i problemi cardiaci e come stimolare le capacità intellettive. Di conseguenza, le persone con sindrome di Down godono di una vita più indipendente e appagante rispetto al passato.
Tuttavia, come ricercatori sappiamo che è scientificamente possibile fare di più: possiamo trovare un trattamento per le persone con sindrome di Down. Cosa significa esattamente? Una persona con sindrome di Down ha principalmente una disabilità cognitiva. Questa è la conseguenza più significativa del terzo cromosoma 21. Ciò impedisce alla persona di essere completamente indipendente e pienamente se stessa. Al giorno d'oggi, è scientificamente possibile correggere con successo il deficit mentale. Questo può essere fatto focalizzandosi specificamente su alcuni geni presenti nel cromosoma 21 coinvolti nella cognizione, silenziando il terzo cromosoma 21 o intervenendo su alcuni particolari neurotrasmettitori. Lo scopo della ricerca terapeutica sulla sindrome di Down è essenzialmente quello di sviluppare un trattamento per migliorare le capacità mentali nelle persone con sindrome di Down.
È un obiettivo realistico. Molti progetti di ricerca si concentrano sull'inibizione del gene e dell'enzima DYRK1A, la cui sovraespressione è in parte responsabile della disabilità intellettiva delle persone con sindrome di Down. L'inibizione di DYRK1A potrebbe ridurre la disabilità intellettiva.
I ricercatori europei sono al lavoro anche su altri progetti. Uno di noi ha recentemente pubblicato uno studio sull'effetto tossico del gas H2S, che è prodotto in eccesso nelle persone con sindrome di Down e avvelena le loro cellule. Il blocco della sovrapproduzione di H2S potrebbe ripristinare l'abilità le capacità cognitive.
Se la disabilità intellettiva è la sfida più evidente per le persone con sindrome di Down, dovrebbero essere affrontate anche le comorbidità che possono presentarsi e che devono essere trattate. Ad esempio, vi è una maggior incidenza di alcuni tumori, mentre altri tumori sono meno frequenti, come il cancro al seno. Scoprire perché è meno probabile che le donne con sindrome di Down sviluppino il cancro al seno potrebbe aprire le porte a strategie terapeutiche contro il cancro.
Le persone con sindrome di Down hanno tuttavia maggiori probabilità di sviluppare la malattia di Alzheimer e in età precoce rispetto alla popolazione generale. Perché? Perché alcuni geni responsabili della malattia di Alzheimer si trovano sul cromosoma 21. Ricercatori europei del consorzio “The Horizon21 European Down Syndrome Consortium” studiano come trattare la malattia di Alzheimer nelle persone con sindrome di Down. I risultati potrebbero essere di beneficio per tutti noi.
Dal momento che
le ricerche incrociate andranno a beneficio di molti pazienti,
la sindrome di Down è la più comune causa di deficit intellettivo (1 concepimento su 700),
ripristinare le capacità intellettive danneggiate è una priorità che consentirà alle persone di essere completamente indipendenti,
trovare trattamenti è scientificamente fattibile,
i nostri progetti di ricerca meritano finanziamenti, migliore coordinamento, slancio politico e promozione,
per tutti questi motivi, chiediamo all'Unione europea – al termine di questa emergenza sanitario dovuta al Covid-19 - di fare della ricerca terapeutica per la sindrome di Down una priorità nei prossimi cinque anni.
Barbara BARDONI (Italie/France, INSERM),
Peter DE DEYN (Paesi Bassi, University Medical Center Groningen),
Mara DIERSSEN (Spagna, Centro per la regolamentazione genomica),
Juan FORTEA (Spagna, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau),
Yann HERAULT (Francia, Istituto di genetica e biologia molecolare e cellulare),
André MEGARBANE (Liban/France, Institut Jérôme Lejeune),
Laurent MEIJER (Francia, Perha Pharmaceuticals),
Marie-Claude POTIER (Francia, Brain Institute),
Anne-Sophie REBILLAT (France, Institut Jérôme Lejeune),
Andre STRYDOM (Regno Unito, King's College),
Mária ŠUSTROVA (Slovacchia, Università della Salute slovacca),
Csaba SZABO (dall'Ungheria, che lavora all'Università di Friburgo).
Per celebrare la Giornata Mondiale della Sindrome di Down di oggi, l’associazione europea Europe for Trisomy 21 aveva organizzato un convegno scientifico a Bruxelles con la presenza del presidente del Parlamento europeo, David Maria Sassoli, e anche del Commissario europeo alla salute, la Stella Kyriakidou.
L’emergenza sanitaria in corso per il Covid-19 ha imposto l’annullamento dell’evento, i cui organizzatori hanno quindi deciso di firmare una lettera per presentare le principali linee di ricerca su cui la scienza è al lavoro e chiedere un maggior impegno economico e politico su questa sindrome dovuta alla più comune anomalia cromosomica non ereditaria, la presenza di una copia in più (tre anziché due) del cromosoma 21, per cui è detta anche trisomia 21. Oltre ai deficit cognitivi più e meno gravi, la Sindrome causa maggior vulnerabilità allo sviluppo di alcune malattie e può essere diagnosticata intorno alla 16° – 18° settimana di gestazione con l’amniocentesi o tra la 12° e la 13° settimana con la villocentesi.
La lettera dei ricercatori:
Alla ricerca del trattamento per la sindrome di Down: un progetto scientifico stimolante che merita la volontà politica dell'UE
Per celebrare la Giornata mondiale della sindrome di Down, il 21 marzo, molti di noi - ricercatori che lavorano sulla sindrome di Down - avrebbero dovuto presentare il nostro lavoro al Parlamento europeo. Questo evento è stato cancellato a causa di Covid-19. Ecco perché oggi scriviamo per sintetizzare quali sarebbero stati i nostri discorsi.
La ricerca medica ha già fatto molti progressi: in 50 anni l’aspettativa di vita delle persone con sindrome di Down è notevolmente aumentata. I medici sanno meglio come trattare le complicanze di questa sindrome legate alla salute come i problemi cardiaci e come stimolare le capacità intellettive. Di conseguenza, le persone con sindrome di Down godono di una vita più indipendente e appagante rispetto al passato.
Tuttavia, come ricercatori sappiamo che è scientificamente possibile fare di più: possiamo trovare un trattamento per le persone con sindrome di Down. Cosa significa esattamente? Una persona con sindrome di Down ha principalmente una disabilità cognitiva. Questa è la conseguenza più significativa del terzo cromosoma 21. Ciò impedisce alla persona di essere completamente indipendente e pienamente se stessa. Al giorno d'oggi, è scientificamente possibile correggere con successo il deficit mentale. Questo può essere fatto focalizzandosi specificamente su alcuni geni presenti nel cromosoma 21 coinvolti nella cognizione, silenziando il terzo cromosoma 21 o intervenendo su alcuni particolari neurotrasmettitori. Lo scopo della ricerca terapeutica sulla sindrome di Down è essenzialmente quello di sviluppare un trattamento per migliorare le capacità mentali nelle persone con sindrome di Down.
È un obiettivo realistico. Molti progetti di ricerca si concentrano sull'inibizione del gene e dell'enzima DYRK1A, la cui sovraespressione è in parte responsabile della disabilità intellettiva delle persone con sindrome di Down. L'inibizione di DYRK1A potrebbe ridurre la disabilità intellettiva.
I ricercatori europei sono al lavoro anche su altri progetti. Uno di noi ha recentemente pubblicato uno studio sull'effetto tossico del gas H2S, che è prodotto in eccesso nelle persone con sindrome di Down e avvelena le loro cellule. Il blocco della sovrapproduzione di H2S potrebbe ripristinare l'abilità le capacità cognitive.
Se la disabilità intellettiva è la sfida più evidente per le persone con sindrome di Down, dovrebbero essere affrontate anche le comorbidità che possono presentarsi e che devono essere trattate. Ad esempio, vi è una maggior incidenza di alcuni tumori, mentre altri tumori sono meno frequenti, come il cancro al seno. Scoprire perché è meno probabile che le donne con sindrome di Down sviluppino il cancro al seno potrebbe aprire le porte a strategie terapeutiche contro il cancro.
Le persone con sindrome di Down hanno tuttavia maggiori probabilità di sviluppare la malattia di Alzheimer e in età precoce rispetto alla popolazione generale. Perché? Perché alcuni geni responsabili della malattia di Alzheimer si trovano sul cromosoma 21. Ricercatori europei del consorzio “The Horizon21 European Down Syndrome Consortium” studiano come trattare la malattia di Alzheimer nelle persone con sindrome di Down. I risultati potrebbero essere di beneficio per tutti noi.
Dal momento che
le ricerche incrociate andranno a beneficio di molti pazienti,
la sindrome di Down è la più comune causa di deficit intellettivo (1 concepimento su 700),
ripristinare le capacità intellettive danneggiate è una priorità che consentirà alle persone di essere completamente indipendenti,
trovare trattamenti è scientificamente fattibile,
i nostri progetti di ricerca meritano finanziamenti, migliore coordinamento, slancio politico e promozione,
per tutti questi motivi, chiediamo all'Unione europea – al termine di questa emergenza sanitario dovuta al Covid-19 - di fare della ricerca terapeutica per la sindrome di Down una priorità nei prossimi cinque anni.
Barbara BARDONI (Italie/France, INSERM),
Peter DE DEYN (Paesi Bassi, University Medical Center Groningen),
Mara DIERSSEN (Spagna, Centro per la regolamentazione genomica),
Juan FORTEA (Spagna, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau),
Yann HERAULT (Francia, Istituto di genetica e biologia molecolare e cellulare),
André MEGARBANE (Liban/France, Institut Jérôme Lejeune),
Laurent MEIJER (Francia, Perha Pharmaceuticals),
Marie-Claude POTIER (Francia, Brain Institute),
Anne-Sophie REBILLAT (France, Institut Jérôme Lejeune),
Andre STRYDOM (Regno Unito, King's College),
Mária ŠUSTROVA (Slovacchia, Università della Salute slovacca),
Csaba SZABO (dall'Ungheria, che lavora all'Università di Friburgo).
